Les maladies rares

Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie. Ainsi, ce sont plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe.

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Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie rare touche un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.

80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.

 

Pourquoi une organisation spécifique en France ?

Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes. Cette errance diagnostique doit être combattue. L’impasse diagnostique résulte de l’échec à définir la cause précise d’une maladie, après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles. Elle concerne souvent des formes atypiques de maladies connues ou de maladies dont la cause génétique n’est pas identifiée.

Pour réduire l’errance et l’impasse diagnostique, 109 centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) ont été labellisés pour la période 2017-22 par les ministères chargés de la Santé, de la recherche et de l’innovation. Ils sont composés de centres de compétence (ou de ressources et de compétences) et de centres de référence, qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares. A travers leurs projets régionaux de santé, les ARS s’assurent que les professionnels de santé – notamment de ville – connaissent ces ressources.

Pour offrir des prises en charge d’excellence, dynamiser l’offre d’enseignement et de formation et impulser le développement de la recherche et de l’innovation dans les CRMR, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) sont également actives depuis 2015. Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares : professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, unités de recherche, universités, structures éducatives, sociales et médico-sociales, associations de personnes malades, ainsi que tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective. Ces FSMR interagissent avec les réseaux européens de référence sur les maladies rares, mis en place en 2017.

 

Qu’apportent les « plans nationaux maladies rares » français ?

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.

Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics. Dès 1995, la ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins. En 2003, le ministre Jean-François Mattei a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004-07 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le 1ER plan national maladies rares était lancé.

Une première mobilisation de l’ensemble des acteurs grâce au plan national maladies rares 2005-08

Le 1er PNMR a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification des centres de référence et de compétence. Les médicaments orphelins disponibles ont été rendus accessibles aux patients. L’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public s’est développée grâce, notamment, au portail Orphanet.

L’évaluation du 1er PNMR a été confiée au haut conseil de santé publique (HCSP), parallèlement à une évaluation interne coordonnée par le ministère chargé de la santé avec l’ensemble des directions, institutions et agences concernées. Cela, afin de dresser un bilan des actions engagées dans les 10 axes du plan et de faire des propositions pour un programme d’actions à engager à partir de 2010.

pdf 1er plan national maladies rares 2005-08 Téléchargement (1.9 Mo)

Un travail de synthèse de ces différentes contributions a permis de proposer des axes et des actions pour l’élaboration du 2ème PNMR, annoncé par le président de la République en octobre 2009.

 

Le 2ème plan national maladies rares 2011-16 a amplifié les mesures du 1er plan

L’implication et le rôle mobilisateur de la France dans le domaine des maladies rares se sont accrus grâce au 2ème PNMR. Son ambition : renforcer la qualité de la prise en charge des personnes malades, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. Ce plan s’est inscrit dans la continuité du 1er PNMR, nombre de ses actions émanant des recommandations de l’évaluation conduite par le HCSP ainsi que des principales contributions des acteurs, dont les associations de patients.

En janvier 2015, le ministère chargé de la santé s’est prononcé en faveur de la prolongation du 2ème PNMR jusqu’à fin 2016. Ces 2 années supplémentaires ont été mises à profit pour poursuivre les actions majeures en cours, dont le renouvellement de la labellisation des centres de compétence et de référence, la montée en charge des filières de santé maladies rares, nouveauté de ce 2ème PNMR.

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pdf 2ème plan national maladies rares 2011-14, prolongé jusqu’en 2016 Téléchargement (324 ko)
pdf 2nd national plan for rare diseases 2011-14 - quality of care for patients, (...) Téléchargement (449.1 ko)

La direction générale de l’offre de soins (DGOS) a assuré le pilotage, l’animation et la coordination des actions, en lien étroit avec le ministère chargé de la recherche. Le comité de suivi et de prospective (COSPRO) présidé par le ministère chargé de la santé, rassemblant notamment professionnels et associations, a veillé à la bonne exécution du 2ème PNMR et a été force de proposition pour ses évolutions.

Fin 2016, le 2ème PNMR a fait lui aussi l’objet d’une évaluation du HCSP d’une part et du haut conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES) d’autre part.

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pdf Évaluation du plan national maladies rares 2 - Haut conseil de l’évaluation (...) Téléchargement (3.4 Mo)
pdf Évaluation du plan national maladies rares 2 - Haut conseil de la santé (...) Téléchargement (4.6 Mo)

Un travail de synthèse de ces différentes contributions a permis de proposer des axes et des actions pour l’élaboration du 2ème PNMR, annoncé par le Président de la république en octobre 2009.

 

Le 3ème plan national maladies rares 2018-22 pour permettre un diagnostic et un traitement pour chacun

Depuis 2004, les 2 plans nationaux successifs ont conforté le leadership français dans la lutte contre les maladies rares, notamment par la création des 23 filières de santé s’appuyant sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades.
Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau à l’action gouvernementale en lançant officiellement le 3ème plan national 2018-22. Ce plan porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

11 axes structurent ce 3ème PNMR, dont les priorités portent sur :

- la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques avec l’objectif de dépister plus précocement les maladies, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1ère consultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d’un quart des personnes) et de faciliter l’accès aux traitements utiles
- une prévention élargie des maladies rares en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la haute autorité de santé (HAS) et en priorisant, en lien avec le plan France médecine génomique 2015, l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude
- le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives, de dépistage et de recherche, partenaires associatifs, réseaux européens de référence…), accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares
- un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…) et la création de plateformes de coordination en outre-mer, d’expertise dans les centres hospitaliers universitaires
- le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec notamment la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares
- l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d’intensité et de types divers) et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge
- une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France en amplifiant l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares, via en particulier le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales.

pdf 3ème Plan national Maladies rares 2018-22 Téléchargement (1.6 Mo)

Avec ce 3ème plan national, la France sera encore plus déterminée à poursuivre les efforts engagés et à mener une politique volontariste et solidaire, avec la forte mobilisation de l’ensemble des partenaires.

 

Liens utiles

- Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant - AFDPHE
- Société Française de pédiatrie - SFP
- Alliance Maladies Rares - AMR
- Portail des maladies rares et des médicaments orphelins - ORPHANET
- Association française contre la myopathie - AFM
- Portail des agences régionales de santé – ARS

 

Source :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
Mission Maladies rares
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-MALADIESRARES[@]sante.gouv.fr