Mieux vivre avec une maladie rare

La plupart des maladies rares peuvent avoir des conséquences dans les différents aspects de vie de la personne concernée. Ces limitations d’activité et restrictions de participation à la vie en société constituent un handicap : comment mieux vivre avec une maladies rares ?

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Un outil : le schéma national d’organisation pour les handicaps rares

La plupart des maladies rares peuvent avoir des conséquences dans les différents aspects de vie de la personne concernée. Ces limitations d’activité et restrictions de participation à la vie en société constituent un handicap. Certaines pathologies peuvent conduire à des situations de handicap très spécifiques – en raison de la rareté des déficiences qui se combinent – particulièrement complexes et difficiles à repérer, à évaluer et à accompagner. On parle alors de « handicaps rares ».

Le schéma national d’organisation pour les handicaps rares 2014-2018 va poursuivre la dynamique impulsée par le 1er schéma 2009 -2013, en apportant des réponses à plusieurs grands enjeux :

- une volonté d’intégration des ressources et d’innovation dans les modes d’organisation en vue d’améliorer la qualité de vie et la participation sociale des personnes en situation de handicap rare à tous les âges de la vie, notamment par la mise en place du dispositif intégré
- une meilleure prise en compte de l’entourage dans le partage des savoirs et l’accompagnement
- la construction d’une culture commune de pratiques, d’intervention et d’évaluation entre les différents acteurs sociaux, médico-sociaux et sanitaires, les familles et la personne malade
- une définition du handicap rare renouvelée à partir de l’amélioration des connaissances et en lien avec la notion de handicap complexe.

 

Des coopérations facilitées entre tous les professionnels : le dispositif intégré

Des équipes dites « relais » viennent d’être créées dans chaque inter-région. Elles vont également pouvoir intervenir sur des maladies rares ayant pour conséquence des handicaps rares et complexes. L’ambition du schéma handicap rare et du plan national maladies rares se rejoignent : apporter des réponses de qualité aux personnes malades, prenant en compte la complexité et spécificité de leur situation.
Ces réponses se situent à l’interface des ressources spécialisées (centres nationaux de ressources handicaps rares (CNRHR), filières de santé maladies rares (FSMR), centres de référence maladies rares (CRMR) et des ressources de proximité (établissements et services médico-sociaux, maisons départementales des personnes handicapées (MDPH)…). Elles mobilisent l’ensemble des acteurs autour des situations dont elles ont connaissance, orientent la personne malade et sa famille vers les ressources compétentes et contribuent à leur accès aux droits, conseillent et appuient les professionnels pour l’élaboration d’une stratégie d’intervention globale et adaptée aux besoins de la personne.

Par ailleurs, la caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) apporte son appui aux FSMR rares sur l’axe médico-social de leurs actions par l’animation de groupes de travail, son expertise et son réseau partenarial. 3 sujets ont été définis conjointement avec les FSMR :

- le lien avec les MDPH (les outils transversaux)
- l’articulation avec les interlocuteurs de l’éducation nationale
- la formation.

Promouvoir de nouvelles pratiques professionnelles et accompagner l’évolution des compétences des professionnels implique d’impulser une dynamique de formation avec la participation des familles. La CNSA va ainsi signer des conventions avec Alliance maladies rares et avec le collège des associations du groupement national de coopération handicaps rares (GNCHR).

Par ailleurs, afin d’améliorer et de diffuser les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap et de retentissement sur la scolarité et la qualité de vie des personnes, la CNSA apporte son soutien financier aux travaux de recherche en sciences humaines et sociales sélectionnés par la fondation maladies rares. Un partenariat avec Orphanet a aussi permis de compléter les fiches d’informations sur les maladies rares d’un volet sur leurs conséquences handicapantes et d’indexer certaines pathologies à partir des critères de la classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF).

 

Contacts utiles

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Une dynamique et un contact : la plateforme maladies rares

Depuis 2001, la plateforme maladies rares mobilise l’opinion pour faire avancer le combat contre les maladies rares et améliorer la vie des personnes malades et de leurs familles. _ Elle constitue un centre de ressources unique au monde.
Installée dans les locaux de l’ancien hôpital Broussais à Paris, elle rassemble aujourd’hui dans un même lieu des représentants d’associations de malades, des professionnels de santé et de la recherche, des acteurs privés et publics, des salariés et des bénévoles, des intervenants français, européens et internationaux.
Tous sont rassemblés autour d’objectifs communs : favoriser la reconnaissance des maladies rares comme priorité de santé publique et porter la voix des malades. Mais aussi soutenir la création et l’activité de toutes les associations de maladies rares grâce à la formation, l’échange d’information et l’entraide, développer la connaissance et les services d’information en direction de tous les publics. Sans oublier, soutenir et renforcer la recherche sur les maladies rares, indispensable pour parvenir aux traitements curatifs.
Dans le cadre de la journée mondiale du 28 février, chacune des structures composant la plateforme maladies rares propose des actions d’information et de sensibilisation.

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L’alliance maladies rares

Créée en 2000, l’alliance maladies rares rassemble plus de 200 associations de malades. Elle a pour mission de faire connaître les maladies rares auprès du grand public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé, d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes de maladies rares, d’aider les associations de malades et de promouvoir la recherche.

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AFMtéléthon

Créée en 1958, l’AFM est un acteur majeur de la recherche et du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares. Elle organise depuis 1987 le Téléthon français.

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Eurordis

Fondée en 1997 en France, Eurordis est une organisation non gouvernementale à but non lucratif, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle représente 686 associations de maladies rares dans 63 pays, couvrant plus de 4000 maladies. Elle est le porte-parole des 30 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe.

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Fondation Maladies Rares

La Fondation maladies rares a été créée dans le cadre du 2ème plan national maladies rares 2011-2016 par décret du Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche paru le 7 février 2012.
Elle est née de la volonté conjointe de tous les acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares, et plus particulièrement de ses 5 membres fondateurs : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université.

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Maladies rares info services

Maladies rares info services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares. Il offre une gamme complète de services (téléphone, courriel, chat, forum maladies rares…) et s’appuie sur une équipe professionnelle d’experts. C’est le 1er service d’information en santé à être certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001). Maladies Rares Info Services a également mis en place "SVP effets indésirables", l’observatoire des maladies rares et un service de formation pour les professionnels.

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Orphanet

Orphanet est le portail de référence européen sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Orphanet produit la seule nomenclature spécifique des maladies rares : elle est l’interface des autres nomenclatures existantes, notamment pour le codage dans les systèmes d’information.

Orphanet est une unité de service de l’INSERM. Ses activités sont soutenues financièrement au niveau national par le ministère chargé de la Santé et, au niveau européen, par le programme santé de l’union européenne via une action conjointe entre la commission et les États membres (RD-Action, 2015-18).

Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès :

- un inventaire des maladies rares et leur classification d’après celles d’experts publiés
- une encyclopédie des maladies rares en français et en anglais, progressivement traduite dans les autres langues du site (espagnol, italien, allemand, néerlandais et portugais)
- un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement
- un répertoire des ressources expertes, apportant de l’information sur les centres experts, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche en cours, les essais cliniques, les registres, les réseaux, les plateformes technologiques et les associations de malades, en lien avec les pathologies présentes dans les pays du consortium Orphanet
- un service d’aide au diagnostic permettant la recherche par signe et par symptôme
- une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence et l’anesthésie
- une lettre d’information électronique bimensuelle, « OrphaNews », qui présente un aperçu des actualités scientifique et politique sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en langue française et anglaise
- une collection de rapports de synthèse, les « Cahiers d’Orphanet », portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site.

Orphanet produit également Orphadata, plateforme de téléchargement des données d’Orphanet en libre accès, ainsi que ORDO, l’ontologie des maladies rares.

 


Source :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
Mission Maladies rares
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-MALADIESRARES[@]sante.gouv.fr