Bulletin Officiel n°98/11

Arrêté du 10 février 1998 fixant le contenu du rapport annuel d'activités des établissements ou laboratoires autorisés à pratiquer des activités de cytogénétique et de biologie en vue d'établir un diagnostic prénatal

SP 4 42
678

NOR : MESP9820577A

(Journal officiel du )

Le secrétaire d'Etat à la santé,
Vu le code de la santé publique, et notamment les articles L. 162-16, L. 184-2, R. 162-16-1,

Arrête :

Article 1er

Les établissements publics et les laboratoires d'analyses de biologie médicale autorisés à effectuer les analyses de cytogénétique et de biologie en vue d'établir un diagnostic prénatal définies à l'article R. 162-16-1 du code de la santé publique sont tenus d'établir le bilan annuel d'activités prévu à l'article L. 184-2 du code de la santé publique sur le document dont le contenu figure en annexe du présent arrêté.

Article 2

Le document prévu à l'article 1er rempli sous la responsabilité des praticiens désignés dans l'autorisation est adressé par l'établissement ou le laboratoire d'analyses et de biologie médicale à la direction départementale des affaires sanitaires et sociales (DDASS) et à la direction régionale des affaires sanitaires et sociales (DRASS) du lieu dont il dépend.

Article 3

Le directeur général de la santé est chargé de l'exécution du présent arrêté, qui sera publié au Journal officiel de la République française.
Fait à Paris, le 10 février 1998.

Pour le secrétaire d'Etat et par délégation :
Par empêchement du directeur général
de la santé :
Le chef de service,
E. Mengual
MINISTÈRE DE L'EMPLOI
ET DE LA SOLIDARITÉ
BILAN RELATIF AUX ACTIVITÉS DE DIAGNOSTIC PRÉNATAL
(ANNÉE 199 )
(Texte non paru au Journal officiel)
Dossier à signer page 26
1. - CYTOGÉNÉTIQUE
BILAN D'ACTIVITÉ 199
Si année incomplète, préciser la période

FEUILLET 1 : données statistiques
Nombre total de caryotypes foetaux effectués (1)
Villosités choriales
Liquide amniotique
Sang foetal
Nombre total de foetus examinés (2)

Indications du caryotype foetal

CODETYPENOMBRE
de caryotypes
(3)		NOMBRE
d'anomalies
deséquilibrées
détectées
(4)
1Age maternel 38 ans.
2Anomalies chromosomiques parentales.
3Antécédent pour le couple de grossesses avec caryotype anormal.
4Diagnostic de sexe (maladies liées au sexe).
5Signes d'appel échographiques.
6Signes d'appel biologiques : risque supérieur 1/250.
7Risque inférieur 1/250 estimé par les marqueurs sériques.
8Autres.
TOTAL
Nombre d'échecs de culture au premier prélèvement
Avez constaté des erreurs en 199 OUI NON
Si OUI, expliquer avec précision les conditions de survenue sur une feuille annexe.
FEUILLET 2

RAPPORT D'ACTIVITÉ POUR 199
Liste des anomalies chromosomiques foetales détectées


RÉSULTATS du CARYOTYPE
Formule
chromosomique
(3)
Commentaires
(4)
INDICATION(S)
(N° code)
(1)		TYPE DE
prélèvement(s)
(2)		ISSUE
de la grossesse
(5)

Note explicative pour le bilan
d'activité de cytogénétique
FEUILLET 1 : données statistiques

Le nombre total de caryotypes foetaux (1) correspond à l'ensemble des caryotypes réalisés, plusieurs caryotypes pouvant être successivement effectués pour le même foetus par le laboratoire. Indiquer en (2) le nombre de foetus examinés.

COMMENTAIRES SUR LE TABLEAU

Les indications 1 à 6 relèvent de la nomenclature.
Ne retenir dans le tableau qu'une indication par caryotype, en prenant celle comportant le risque le plus élevé d'anomalies chromosomiques : par exemple, signe d'appel échographique alors que la femme a plus de 38 ans ou un risque après marqueurs supérieur à 1/250.
Indications 6 et 7 : concernent les caryotypes réalisés après dosage des marqueurs sériques maternels, pour les patientes âgées de moins de 38 ans. Pour les patientes de plus de 38 ans les comptabiliser en 1. Indiquer :

Ces informations apparaissent indispensables pour le suivi des marqueurs et l'évaluation
Indication 8 : autres. Cette rubrique regroupe par exemple les indications complémentaires (caryotype sur prélèvement effectué pour une indication non chromosomique), les examens effectués par convenance personnelle chez les patientes de moins de 38 ans (sans dosage préalable de marqueurs), ou toute autre indication.
Nombre de caryotypes (3) : ne comptabiliser dans le tableau qu'un seul caryotype par foetus. Le nombre total de caryotypes doit être égal au nombre de foetus examinés.
Nombre d'anomalies déséquilibrées détectées (4) : sont donc exclues de cette colonne les anomalies de structure équilibrées héritées ou apparemment équilibrées survenues de novo et les variants.

FEUILLET 2 : liste des anomalies chromosomiques foetales

Lister ici toutes les anomalies chromosomiques (déséquilibrées ou non) observées, même celles non comptabilisées sur le tableau du feuillet 1.
1. Préciser par son numéro de code (voir feuillet 1) l'indication qui a conduit à réaliser le caryotype ; si plusieurs indications, indiquer le code de chaque d'elles en faisant figurer en premier (et en l'entourant) le code de l'indication retenue dans le tableau précédent.
2. Types de prélèvement(s) : indiquer si le caryotype a été fait sur villosités choriales, sur liquide amniotique ou sur sang foetal ; dans l'hypothèse où deux types de prélèvements différents ont été réalisés, le préciser.
3. Donner la formule chromosomique selon la convention de Denver.
4. Commentaires : en cas d'anomalie de structure, préciser si elle est équilibrée (E) ou déséquilibrée (DES) héritée (H) ou survenue de novo (DN).
5. Issue de grossesse : préciser si la grossesse a été ou non interrompue pour motif thérapeutique ou éventuellement si elle s'est spontanément interrompue.

2. - GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE

BILAN D'ACTIVITÉ 199 (si année incomplète préciser la période)
FEUILLET 1 : données statistiques.


AFFECTIONS
MODES
de tranmission
DPN PAR FOETUS
(3)
NOMBRE
de sujets étudiés
(4)
Foetus
étudiés
Foetus
atteints
IMG
en
rapport
avec dg
Total
Pour
DPN
(1)
(2)
(3-1)
(3-2)
(3-3)
(4-1)
(4-2)
Total
Nombre de DPN réalisés concomitament par une autre méthode (5) * (biochimie, par exemple)
Nombre total de diagnostics de sexe réalisés par biologie moléculaire toutes pathologies confondues (6) *
Nombre de grossesses interrompues sur le seul diagnostic de sexe
Nombre de DPN ayant nécessité un nouveau prélèvement (7) *
après 1er prélèvement insuffisant après prélèvement de contrôle
Avez-vous connaissance d'erreurs de diagnostic (8) * oui non
* Commentaires indispensables sur le feuillet 3.

FEUILLET 2 : note explicative pour établir le bilan d'activité
(données statistiques)

1. Préciser en clair l'affection concernée.
2. Indiquer pour chaque affection le mode de transmission :

  • DA : dominante autosomique ;

  • RA : récessive autosomique ;
  • RLX : récessive liée à l'X ;
  • MIT : mitochondrial...

    • 3. Ne retenir qu'un seul diagnostic prénatal (DPN) par foetus étudié :

    3.1. Nombre de DPN réalisés = nombre de foetus examinés.
    3.2. Nombre de foetus atteints.
    3.3. Nombre d'interruptions médicales de grossesse (IMG) en rapport avec le diagnostic réalisé (préciser sur le feuillet 3 le nombre de femmes dont la grossesse n'a pas été interrompue, notamment quand il s'agit d'une affection non habituellement considérée comme d'une particulière gravité et non curable).
    4. Nombre de sujets étudiés dans le cadre d'une étude familiale, uniquement dans l'année (c'est-à-dire dont le résultat a été rendu avant le 31 décembre). Il convient de différencier :
    4.1. Nombre total d'individus étudiés.
    4.2. Individus étudiés dans le cadre de la réalisation d'un DPN, qu'ils n'aient jamais été étudiés avant la grossesse en cours ou qu'ils l'aient été à nouveau pour assurer la fiabilité du DPN.
    5. Préciser le nombre de foetus ayant bénéficié d'un DPN réalisé par deux techniques différentes (par exemple, biochimie + biologie moléculaire). Pour chaque cas, préciser en clair sur le feuillet 3 (voir explication au point 3).
    6. Préciser le nombre de diagnostics de sexe réalisés par biologie moléculaire (concomitamment ou non au caryotype foetal) ; si ce seul diagnostic a conduit à interrompre la grossesse (sans savoir si le foetus est réellement atteint), donner brièvement pour chaque cas, sur le feuillet 3, les circonstances (pathologie, risque a priori, non-informativité par méthode indirecte...).
    7. Indiquer le nombre total de DPN ayant nécessité un nouveau prélèvement soit parce que le matériel foetal était insuffisant, soit parce qu'un examen de contrôle devait être réalisé. Préciser sur le feuillet 3 les pathologies concernées et les raisons du nouveau prélèvement.
    8. Préciser si vous avez connaissance d'erreurs de diagnostic (faux négatifs ou faux positifs). Dans l'affirmative, préciser en annexe les conditions de survenue sur le feuillet 3.

    FEUILLET 3 : commentaires

    Les commentaires demandés ont pour but de préciser les difficultés éventuelles rencontrées pour réaliser un diagnostic chez l'enfant à naître. Sur ce feuillet, préciser notamment :
    3 + 5. Les pathologies pour lesquelles deux techniques ou plus (à l'exception du diagnostic de sexe) ont été nécessaires pour assurer le diagnostic ; par exemple, génétique moléculaire et dosage enzymatique ou biochimique (maladies métaboliques, mucoviscidose), génétique moléculaire et caryotype (Fra X), génétique moléculaire et cytogénétique moléculaire (microdélétion)... Préciser, pour chaque catégorie, la pathologie et le nombre de foetus concernés.
    6. Pour chaque diagnostic de sexe ayant conduit à une IMG, préciser les raisons pour lesquelles le DPN de l'affection n'a pu être réalisé.
    7. Pour chaque DPN ayant nécessité un contrôle, indiquer les circonstances qui ont conduit à demander un autre examen chez l'enfant à naître.
    8. Décrire les circonstances de l'erreur de diagnostic (faux positifs ou faux négatifs).
    Si besoin continuer sur des pages vierges en les numérotant.

    3. - BIOLOGIE FOETALE POUR LA RECHERCHE
    DE MALADIES INFECTIEUSES
    BILAN D'ACTIVITÉ 199
    Si année incomplète préciser la période

    FEUILLET 1 : données statistiques.

    PATHOLOGIES
    (1)
    NOMBRE DE DPN
    NBRE DE FOETUS    		NBRE
    d'IMG
    (5)
    Total
    (2)
    L.A.
    S.F.    		Total
    étudié
    (3)    		Atteints
    (4)
    CBMICBMI

    LA : Liquide Amniotique.
    SF : Sang Foetal.
    C : Culture.
    BM : Biologie Moléculaire.
    I : Immunologie.
    Note explicative pour le bilan d'activité de biologie foetale pour la recherche de maladies infectieuses

    Feuillet 2 :
    (1) : Indiquer les maladies parasitaires ou virales recherchées.
    (2) : Indiquer le total de diagnostics prénatals effectués, en les détaillant dans les colonnes suivantes, en fonction du type de matériel étudié : liquide amniotique (LA) ou sang foetal (SF), et des techniques utilisées : culture (C), biologie moléculaire (BM), immunologie (I). Le total peut être supérieur au nombre de foetus étudiés.
    (3) : Nombre total de foetus étudiés.
    (4) : Nombre de foetus atteints.
    (5) : Nombre d'IMG en rapport avec ce diagnostic.
    Feuillet 3 : commentaires éventuels.

    4. - Biochimie foetale
    Bilan d'activité 199 (si année incomplète préciser la période...)

    Feuillet 1 : données statistiques.

    I. - Maladies hériditaires du métabolisme


    AFFECTATIONS
    (1)
    MODES
    de
    transmission
    (2)
    TYPE DE PRÉLÈVEMENTS
    (3)
    DPN par foetus
    (4)
    VC
    LA
    Sang
    Autres
    Nombre
    de foetus
    étudiés
    Nombre
    de foetus
    atteints
    IMG
    (3-1)(3-2)(3-3)(3-4)(4-1)(4-2)(4-3)

    II. - Défauts de fermeture du tube neural


    INDICATIONS
    (1)
    DPN SELON TECHNIQUE
    (2)
    DPN PAR FOETUS
    (3)
    a foeto
    ACEs
    Autres
    Nombre
    de foetus
    étudiés
    Nombre
    de foetus
    atteints
    (2-1)(2-2)(2-3)(3-1)(3-2)
    Antécédent (1-1)
    Découverte échographique (1-2)
    Systématique (1-3)

    III. - Autres affectations


    INDICATIONS
    (1)
    TYPE DE PRÉLÈVEMENTS ÉTUDIÉS
    (2)
    DPN PAR FOETUS
    (3)
    VC
    LA
    Sang
    Urines
    Autres
    Nombre
    de foetus
    étudiés
    Nombre
    de foetus
    atteints
    (2-1)(2-2)(2-3)(2-4)(2-5)(3-1)(3-2)

    FEUILLET 2 : note explicative pour établir le bilan d'activité (données statistiques)
    1. Maladies héréditaires du métabolisme
    1.1. Préciser en clair l'affection concernée
    1.2. Indiquer pour chaque affection, le mode de transmission

    DA dominante autosomique.
    RA récessive autosomique.
    RLX récessive liée à l'X.
    MIT mitochondrial...

    1.3. Préciser les diagnostics réalisés selon le tissu foetal étudié

    Il peut s'agir de villosités choriales (VC = 3-1), de cellules du liquide amniotique, (LA = 3-2), de sang (3-3), ou autres (3-4) préciser pathologie par pathologie sur le feuillet 3 (commentaires).
    Plusieurs tissus peuvent être étudiés pour le même foetus et le nombre de prélèvements sera supérieur au nombre de foetus étudiés (comptabilisés en 4-1).

    1.4. Ne retenir qu'un seul diagnostic prénatal (DPN) par foetus étudié

    Si plusieurs techniques ont été utilisées pour effectuer le DPN pour un même foetus, le préciser en clair sur le feuillet 3.

    1.4.1. Nombre de DPN réalisés = nombre de foetus examinés
    1.4.2. Nombre de foetus atteints
    1.4.3. Nombre d'interruption médicale de grossesse (IMG)
    en rapport avec le diagnostic réalisé

    Préciser sur le feuillet 3 le nombre de femmes dont la grossesse n'a pas été interrompue, notamment quand il s'agit d'une affection non habituellement considérée comme d'une particulière gravité et non curable).

    2. Défauts de fermeture du tube neural

    2.1. Les dosages peuvent être réalisés soit à la suite d'antécédents (1-1), soit devant la découverte échographique d'un spina bifida ou d'une anencéphalie... (1-2), soit de façon systématique en même temps qu'est réalisé le caryotype foetal

    2.2. Préciser le nombre de DPN réalisés pour chaque technique utilisée

    Alpha foeto protéine (2-1), électrophorèse de l'acétylcholinestérase (2-2), autres méthodes (2-3) ; dans ce dernier cas préciser éventuellement les autres techniques utilisées sur le feuillet 3 (commentaires). Pour un même enfant à naître le nombre de prélèvements sera supérieur au nombre de foetus étudiés (comptabilisés en 3-1).

    2.3. Ne retenir qu'un seul diagnostic prénatal (DPN) par foetus étudié
    2.3.1. Nombre de DPN réalisés = nombre de foetus examinés
    2.3.2. Nombre de foetus atteints
    3. Autres affections
    3.1. Préciser en clair l'affection concernée
    3.2. Préciser les diagnostics réalisés selon le tissu foetal étudié

    Il peut s'agir de villosités choriales (VC = 2-1), de liquide amniotique, (LA = 2-2), de sang (2-3), d'urines (2-4), ou autres (2-5) préciser pathologie par pathologie sur le feuillet 3 (commentaires).
    Plusieurs tissus peuvent être étudiés pour le même foetus et le nombre de prélèvements sera supérieur au nombre de foetus examinés (comptabilisés en 3-1).

    3.3. Ne retenir qu'un seul diagnostic prénatal (DPN) par foetus étudié

    Si plusieurs techniques ont été utilisées pour effectuer le DPN pour un même foetus, le préciser en clair sur le feuillet 3.

    3.3.1. Nombre de DPN réalisés = nombre de foetus examinés
    3.3.2. Nombre de foetus atteints
    FEUILLET 3 : commentaires

    Les commentaires demandés ont pour but de préciser les difficultés éventuelles rencontrées pour réaliser un diagnostic chez l'enfant à naître. Sur ce feuillet, précisez notamment :
    1.4. Les pathologies pour lesquelles deux techniques ou plus (à l'exception du diagnostic de sexe) ont été nécessaires pour assurer le diagnostic ; par exemple : génétique moléculaire et dosage enzymatique. Préciser pour chaque catégorie, la pathologie et le nombre de foetus concernés.
    1.3.4. Préciser éventuellement les pathologies ayant nécessité un autre prélèvement que celui de VC, LA, ou sang.
    3.2.5. Préciser éventuellement les pathologies ayant nécessité un autre prélèvement que celui de VC, LA, sang, ou urines.
    3.3. Les pathologies pour lesquelles deux techniques ou plus (à l'exception du diagnostic de sexe) ont été nécessaires pour assurer le diagnostic ; par exemple : génétique moléculaire et dosage biochimique (mucoviscidose,...). Préciser pour chaque catégorie, la pathologie et le nombre de foetus concernés.
    Si besoin, continuer sur des pages vierges en les numérotant.

    5. - HÉMATOLOGIE
    Bilan d'activité 199.. (si année incomplète préciser la période..)

    FEUILLET 1 : données statistiques.

    PATHOLOGIES
    (1)    		NOMBRE DE PRÉLÈVEMENTS
    examinés
    (2)    		NOMBRE DE FOETUS
    Etudiés
    (3)
    Atteints
    (4)
    Nombre de DPN réalisés concomitamment par une autre méthode (5)

    NOTE EXPLICATIVE POUR LE BILAN D'ACTIVITÉ
    D'HÉMATOLOGIE

    Feuillet 2 : données statistiques.
    1. Préciser les affections recherchées par les techniques d'hématologie.
    2. Le nombre de prélèvements concerne les analyses pratiquées visant au diagnostic de ces affections. Les examens courants d'hématologie foetale (exemple : NFS, test de pureté de sang foetal) ne doivent pas être comptabilisés car ils ne constituent pas des actes de diagnostic prénatal au sens de l'article L. 162-16 du code de la santé publique.
    Le nombre de prélèvements, parfois multiples pour un même foetus, peut être supérieur au nombre de foetus étudiés (indiqué en 3)
    3. Nombre total de foetus étudiés.
    4. Nombre de foetus atteints de l'affection concernée.
    5. Préciser le nombre de diagnostics réalisés en même temps par une autre méthode, par exemple de génétique moléculaire.
    Feuillet 3 : commentaires.

    6. - IMMUNOLOGIE
    Bilan d'activité 199.. (si année incomplète préciser la période)
    FEUILLET 1 : données statistiques

    PATHOLOGIES
    (1)    		NOMBRE DE PRÉLÈVEMENTS
    examinés
    (2)    		NOMBRE DE FOETUS
    Etudiés
    (3)
    Atteints
    (4)
    Nombre de DPN réalisés concomitamment par une autre méthode (5)

    Note explicative pour le bilan d'activité d'immunologie

    Feuillet 2 : données statistiques.
    1. Préciser les affections recherchées par les techniques d'immunologie ; il doit s'agir d'affections d'une particulière gravité au sens de l'article L. 162-16.
    2. Le nombre de prélèvements concerne les analyses pratiquées visant au diagnostic de ces affections.
    Ce nombre peut être supérieur au nombre de foetus étudiés (indiqué en 3)
    3. Nombre total de foetus étudiés
    4. Nombre de foetus atteints de l'affection concernée
    5. Préciser le nombre de diagnostics réalisés en même temps par une autre méthode, par exemple de génétique moléculaire.
    Feuillet 3 : commentaires.

    7. - BIOCHIMIE : MARQUEURS SÉRIQUES MATERNELS
    Bilan D'activité 199 (si année incomplète préciser la période)

    FEUILLET 1 : données statistiques

    I. - Dosages effectués pour l'estimation du risque de trisomie 21
    (ou d'autres anomalies chromosomiques)


    GROUPE
    selon l'âge
    maternel
    NOMBRE
    total
    de femmes
    testées
    SEUIL DE RISQUE ³ 1/250 (2)
    Nombre
    de femmes
    à risque
    Nombre
    amniocentèses
    effectuées
    Anomblie chromosomique
    (2-3)
    Trisomie 21
    Autres
    (1)(2-1)(2-2)(2-3-1)(2-3-2)
    < 20 ans20 - 24 ans25 - 29 ans30 - 34 ans35 - 37 ans> 38 ans Total
    Avez-vous connaissance d'enfants trisomiques 21 dont la mère, tout en ayant un risque supérieur à 1/250,


    Nombre de faux négatifs (trisomies 21 seulement) dont vous avez eu connaissance : inclure tous les cas au dessous du seuil de 1/250 (que le diagnostic ait été fait après la naissance ou in utero à la suite d'une échographie ou d'une amniocentèse de sécurité) (4)
    ou d'une amniocentèse de sécurité) (4)

    II. - Anomalies recherchées par ces tests en dehors de la trisomie 21 (5)

    Recherchez-vous d'autres anomalies : oui non.
    Si oui : malformations du tube neural
    Autres , préciser :

    FEUILLET 2 : note explicative

    1. Nombre total de femmes ayant eu un dosage de marqueurs sériques.
    2. Pour les femmes dont le seuil de risque était égal ou supérieur à 1/250, préciser :
    2.1. Le nombre de femmes pour lesquelles une amniocentèse était conseillée ;
    2.2. Le nombre d'amniocentèses réellement effectuées ;
    2.3. Le nombre d'anomalies chromosomiques dépistées en indiquant :
    2.3.1. Le nombre de trisomie 21 ;
    2.3.2. Le nombre d'autres anomalies chromosomiques.
    3. Certaines femmes n'ont pas souhaité bénéficier d'une amniocentèse bien que leur risque ait été estimé supérieur à 1/250 ; quelques-unes attendaient des enfants trisomiques 21 : préciser le nombre de trisomies 21 dont vous avez eu connaissance (explications sur le feuillet 3 : commentaires).
    4. Indiquer le nombre de trisomies 21 pouvant être considérées comme des faux négatifs de la méthode : il s'agit d'enfants trisomiques 21 attendus par des femmes alors que le risque avait été estimé au-dessous du seuil de 1/250. Ces trisomies 21 sont découvertes soit in utero devant des signes échographiques ou après une amniocentèse de sécurité, soit uniquement à la naissance. Préciser les circonstances du diagnostic (sur le feuillet 3 : commentaires).
    5. Si, à partir des marqueurs sériques vous estimez le risque pour d'autres anomalies (taux d'alpha foeto protéine ou AFP, par exemple pour les anomalies du tube neural), veuillez le préciser et donner sur le feuillet 3 des commentaires sur votre pratique.

    FEUILLET 3 : commentaires

    Si besoin, continuer sur des pages vierges en les numérotant.
    Signature des praticiens responsables :