Bulletin Officiel n°2000-9

La secrétaire d'Etat à la santé et à l'action sociale,
Vu le code de la santé publique, et notamment les articles L. 162-16, R. 162-16-1, R. 162-16-2, R. 162-16-8 et R. 712-40 ;
Vu le décret n° 95-558 du 6 mai 1995 relatif à la Commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal et modifiant le code de la santé publique ;
Vu le décret n° 95-559 du 6 mai 1995 relatif aux analyses de cytogénétique et de biologie pratiquées en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero et modifiant le code de la santé publique,

Art. 1er. - Les établissements publics de santé et les laboratoires d'analyses de biologie médicale désirant pratiquer, en vue d'établir un diagnostic in utero, une ou plusieurs des activités d'analyses de cytogénétique et de biologie définies à l'article R. 162-16-1 du code de la santé publique et ceux demandant le renouvellement de leur autorisation pour ces activités doivent produire à l'appui de leur demande, outre le dossier justificatif prévu à l'article R. 712-40 du code de la santé publique, le dossier spécifique mentionné à l'article R. 162-16-8 dont le contenu est fixé en annexe du présent arrêté (1).

Art. 2. - Le dossier dont le contenu est fixé en annexe du présent arrêté doit être accompagné pour chaque nouveau responsable proposé, et dans le domaine du diagnostic prénatal :
- d'un curriculum vitae ;
- de la copie de ses diplômes, titres, certificats ;
- des attestations détaillées des stages effectués.

Art. 3. - L'ensemble du dossier est transmis par le demandeur en cinq exemplaires au directeur départemental des affaires sanitaires et sociales du département où se trouve l'établissement public de santé ou le laboratoire d'analyses de biologie médicale.

Art. 4. - L'arrêté du 2 juin 1995 fixant la composition du dossier à produire à l'appui d'une demande d'autorisation et de renouvellement d'autorisation de pratiquer des analyses de cytogénétique et de biologie en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero est abrogé.
Art. 5. - Le directeur général de la santé est chargé de l'exécution du présent arrêté, qui sera publié au Journal officiel de la République française.
Fait à Paris, le 4 février 2000.

Pour la secrétaire d'Etat
et par délégation :
Par empêchement du directeur général de la santé :
La sous-directrice
de la santé des populations,
C. de Masson d'Autume
DOSSIER TYPE
ANALYSES DE DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Cadre réservé à la direction départementale
des affaires sanitaires et sociales

Date de dépôt du dossier :
Date à laquelle le dossier a été réputé complet :

Demande d'autorisation
Demande de modification de l'autorisation initiale
Nouveau responsable Autres
Demande de renouvellement d'autorisation
(ne pas remplir les pages 3 à 6).

- activités autorisées et responsables :
Région :
Nom de l'établissement ou du laboratoire :

Nom du service ou de la structure (unité fonctionnelle ou fédération de services) où sont effectuées les activités (1) :
Nom du chef de service ou de la structure :

(autorisé en vertu de l'art. L. 757 du code de la santé publique).
Si oui, nom du ou des directeur(s) :
Activités demandées :

1. Cytogénétique (remplir pages 7 à 11)
2. Génétique moléculaire (remplir pages 14 à 17)

(remplir pages 20 à 23)
4. Biochimie foetale (remplir pages 25 à 28)
5. Hématologie foetale (remplir pages 32 à 34)
6. Immunologie foetale (remplir pages 37 à 39)

Dossier à signer page 49.
Responsable(s) proposé(s)
1. Nom et prénoms :
Qualité :

Fonctions actuelles dans l'établissement :
Activités demandées (dont le praticien souhaite exercer la responsabilité) (cocher le numéro de l'activité : voir page 2).

Titres et diplômes en diagnostic prénatal :
Formation pratique et expérience dans l'activité demandée en diagnostic prénatal (sous forme synthétique) :
2. Nom et prénoms :
Qualité :
- médecin :
- pharmacien :

Fonctions actuelles dans l'établissement :
Activités demandées (dont le praticien souhaite exercer la responsabilité) (cocher le numéro de l'activité : voir page 2).

Titres et diplômes en diagnostic prénatal :
Formation pratique et expérience dans l'activité demandée en diagnostic prénatal (sous forme synthétique) :
3. Nom et prénoms :
Qualité :
- médecin :
- pharmacien :

Fonctions actuelles dans l'établissement :
Activités demandées (dont le praticien souhaite exercer la responsabilité) (cocher le numéro de l'activité : voir page 2).

Titres et diplômes en diagnostic prénatal :
Formation pratique et expérience dans l'activité demandée en diagnostic prénatal (sous forme synthétique) :
Ajouter, si nécessaire, autant de pages que de responsables proposés.
Joindre obligatoirement pour chaque responsable proposé :

Avertissement : si un médecin exerçant ses activités au sein d'un laboratoire d'analyses de biologie médicale souhaite exercer l'activité clinique de conseil génétique au sein du laboratoire, il doit être titulaire d'une dérogation à l'interdiction du cumul d'activités (art. L. 761 du code de la santé publique).

Nom(s) du ou des responsable(s) actuel(s) ou proposé(s) :
Personnel du laboratoire affecté à l'activité de diagnostic prénatal :

Encadrement (médecins, pharmaciens, scientifiques, y compris le[s] responsable[s])

Locaux :
Le laboratoire dispose-t-il ou disposera-t-il d'une pièce réservée aux cultures cellulaires et équipée d'une hotte à flux laminaire ?
Oui Non
Le laboratoire dispose-t-il ou disposera-t-il d'une pièce spécialement affectée aux techniques de cytogénétique proprement dite ?
Oui Non
Le laboratoire dispose-t-il ou disposera-t-il d'une pièce destinée aux entretiens avec les familles ?
Oui Non
Services hospitaliers ou gynécologues-obstéetriciens effectuant ou susceptibles d'effectuer les prélèvements (préciser leurs noms ; s'ils sont nombreux, indiquer simplement leur nombre et leurs régions d'origine) :
Liquide amniotique :
Biopsie de trophoblaste :
Sang foetal :
Pratiquez-vous actuellement les techniques de cytogénétique moléculaire ?
Oui Non
Si oui, préciser les types d'indications :
Avez-vous une collaboration avec un ou des laboratoires de références en génétique moléculaire ?
Oui Non
Si oui (précisez lesquels) :
Organisation du conseil génétique :
Pour les établissements en activité :
Avez-vous mis en place un suivi de l'issue des grossesses (préciser) ?

Avec quel(s) centre(s) pluridisciplinaire(s) travaillez-vous ?
Participez-vous à un contrôle de qualité ?
Oui Non
Remplir obligatoirement le bilan d'activité de cytogénétique.

Bilan d'activité de cytogénétique, année 199...
(fournir celui de la dernière année connue)

Feuillet 1 : données statistiques
Nombre total de caryotypes foetaux effectués (1)
Villosités choriales
Liquide amniotique
Nombre total de foetus examinés (2)
Indications du caryotype foetal

CODE	TYPE	NOMBRE de caryotypes (3)	NOMBRE d'anomalies déséquilibrées détectées (4)
1	Age maternel 38 ans
2	Anomalies chromosomiques parentales
3	Antécédent pour le couple de grossesses avec caryotype anormal
4	Diagnostic de sexe (maladies liées au sexe)
	a) clarté nucale augmentée Signes d'appel échographiques b) autres signes
6	Signes d'appel biologiques : risque supérieur 1/250
7	Autres
	Total

Rapport d'activité pour 199...
Liste des anomalies chromosomiques foetales détectées

INDICATION(S) (N° code) (1)	TYPE de prélèvements (2)	RÉSULTATS DU CARYOTYPE		ISSUE de la grossesse (5)
		Formule chromosomique (3)Commentaires (4)

NOTE EXPLICATIVE POUR LE BILAN D'ACTIVITÉ
DE CYTOGÉNÉTIQUE
Feuillet 1 : données statistiques

Le nombre total de caryotypes foetaux (1) correspond à l'ensemble des caryotypes réalisés, plusieurs caryotypes pouvant être successivement effectués par le laboratoire pour le même foetus (examen direct sur villosités, culture liquide amniotique, culture sang). Indiquer en (2) le nombre de foetus examinés.

Les indications 1 à 6 relèvent de la nomenclature.
Ne retenir dans le tableau qu'une indication par caryotype, en prenant celle comportant le risque le plus élevé d'anomalies chromosomiques : par exemple, signe d'appel échographique alors que la femme a plus de trente-huit ans ou un risque après marqueurs supérieur à 1/250e.
Indication 5 : en 5 a indiquer le nombre de caryotypes effectués pour un risque élevé d'anomalies chromosomiques calculé après mesure de la clarté nucale au 1er trimestre (sauf hygroma kystique).
En 5 b indiquer les autres signes d'appel échographiques.
Indications 6 : concerne les caryotypes réalisés après dosage des marqueurs sériques maternels, pour les patientes âgées de moins de trente-huit ans. Pour les patientes de plus de trente-huit ans les comptabiliser en 1. Indiquer en ligne 6 le nombre de caryotypes effectués pour un risque supérieur à 1/250e
Indication 7 : autres. Cette rubrique regroupe par exemple les indications complémentaires (caryotype sur prélèvement effectué pour une indication non chromosomique), les examens effectués par convenance personnelle chez les patientes de moins de trente-huit ans notamment après risque calculé sur dosage de marqueur inférieur à 1/250e, ou tout autre indication.
Nombre de caryotypes (3) : ne comptabiliser dans le tableau qu'un seul caryotype par foetus. Le nombre total de caryotypes doit être égal au nombre de foetus examinés.
Nombre d'anomalies déséquilibrées détectées (4) : sont donc exclus de cette colonne, les anomalies de structure équilibrées héritées ou apparemment équilibrées survenues de novo et les variants.

Lister ici toutes les anomalies chromosomiques (déséquilibrées ou non) observées, même celles non comptabilisées sur le tableau du feuillet 1.
1. Préciser par son numéro de code (voir feuillet 1) l'indication qui a conduit à réaliser le caryotype ; si plusieurs indications, indiquer le code de chaque d'elles en faisant figurer en premier (et en l'entourant) le code de l'indication retenue dans le tableau précédent.
2. Types de prélèvement(s) : indiquer si le caryotype a été fait sur villosités choriales, sur liquide amniotique ou sur sang foetal ; dans l'hypothèse où deux types de prélèvements différents ont été réalisés, le préciser.
3. Donner la formule chromosomique selon la nomenclature internationale.
4. Commentaires : en cas d'anomalie de structure, préciser si elle est équilibrée (E) ou déséquilibrée (DES) héritée (H) ou survenue de novo (DN).
5. Issue de grossesse : préciser si la grossesse a été ou non interrompue pour motif thérapeutique ou éventuellement si elle s'est spontanément interrompue.

Nom(s) du ou des responsable(s) actuels ou proposés :
Personnel du laboratoire affecté à l'activité de diagnostic prénatal :

Encadrement (médecins, pharmaciens, scientifiques, y compris le[s] responsable[e])

Locaux :
Le laboratoire dispose-t-il ou disposera-t-il d'une pièce exclusivement réservée aux techniques d'amplification génétique et équipée d'une hotte à flux laminaire ou d'un matériel équivalent ?
Oui Non
A quelles affections ou quel(s) groupe(s) d'affections consacrez-vous votre activité ou envisagez-vous de le faire ?
Techniques employées :
Organisation du conseil génétique :
Pour les établissements en activité :
Avez-vous mis en place un suivi de l'issue des grossesses (préciser) :

Avec quel(s) centre(s) pluridisciplinaire(s) travaillez-vous ?
Participez-vous à un contrôle de qualité ?
Oui Non
Remplir obligatoirement la bilan d'activité de génétique moléculaire.

Bilan d'activité de génétique moléculaire, année 199
(fournir celui de la dernière année connue)

AFFECTIONS (1)	DP, PAR FOETUS (3)			NOMBRE de sujets étudiés (4)
	Foetus étudiés (3-1)	Foetus atteints (3-2)	IMG en rapport avec dg (3-3)	Total (4-1) Pour DPN (4-2)

Total

Note explicative pour établir le bilan d'activité (données statistiques)
1. Préciser en clair l'affection concernée.
2. Indiquer pour chaque affection, le mode de transmission :
DA : dominante autosomique ;
RA : récessive autosomique ;
RLX : récessive liée à l'X ;
MIT mitochondrial...
3. Ne retenir qu'un seul diagnostic prénatal (DPN) par foetus étudié :

3.1. Nombre de DPN réalisés = nombre de foetus examinés.
3.2. Nombre de foetus atteints :
3.3. Nombre d'interruption médicale de grossesse (IMG) en rapport avec le diagnostic réalisé.
Préciser sur le feuillet 3 le nombre de femmes dont la grossesse n'a pas été interrompue, notamment quand il s'agit d'une affection non habituellement considérée comme d'une particulière gravité et non curable.
4. Nombre de sujets étudiés dans le cadre d'une étude familiale, uniquement dans l'année (c'est-à-dire dont le résultat a été rendu avant le 31 décembre). Il convient de différencier :
4.1. Nombre total d'individus étudiés.
4.2. Individus étudiés dans le cadre de la réalisation d'un DPN, qu'ils n'aient jamais été étudiés avant la grossesse en cours ou qu'ils l'aient été à nouveau pour assurer la fiabilité du DPN.
5. Préciser le nombre de foetus ayant bénéficié d'un DPN réalisé par deux techniques différentes (par exemple biochimie + biologie moléculaire). Pour chaque cas, préciser en clair sur le feuillet 3 (voir explication au point 3).
6. Préciser le nombre de diagnostics de sexe réalisés par biologie moléculaire (concomitamment ou non au caryotype foetal) ; si ce seul diagnostic a conduit à interrompre la grossesse (sans savoir si le foetus est réellement atteint), donner brièvement pour chaque cas, sur le feuillet 3, les circonstances (pathologie, risque à priori, non informativité par méthode indirecte...).
7. Indiquer le nombre total de DPN ayant nécessité un nouveau prélèvement soit parce que le matériel foetal était insuffisant, soit parce qu'un examen de contrôle devait être réalisé. Préciser sur le feuillet 3 les pathologies concernées et les raisons du nouveau prélèvement.
8. Préciser si vous avez connaissance d'erreur de diagnostic, (faux négatifs ou faux positifs). Dans l'affirmative, préciser en annexe les conditions de survenue sur le feuillet 3.

Les commentaires demandés ont pour but de préciser les difficultés éventuelles rencontrées pour réaliser un diagnostic chez l'enfant à naître. Sur ce feuillet, précisez notamment :
3 + 5. Les pathologies pour lesquelles deux techniques ou plus (à l'exception du diagnostic de sexe) ont été nécessaires pour assurer le diagnostic ; par exemple : génétique moléculaire et dosage enzymatique ou biochimique (maladies métaboliques, mucoviscidose), génétique moléculaire et caryotype (Fra X), génétique moléculaire et cytogénétique moléculaire (microdélétion)... Préciser pour chaque catégorie, la pathologie et le nombre de foetus concernés.
6. Pour chaque diagnostic de sexe ayant conduit à une IMG, préciser les raisons pour lesquelles le DPN de l'affection n'a pu être réalisé.
7. Pour chaque DPN ayant nécessité un contrôle, indiquer les circonstances qui ont conduit à demander un autre examen chez l'enfant à naître.
8. Décrire les circonstances de l'erreur de diagnostic (faux positifs ou faux négatifs).

Concerne tout acte de biologie (quelle qu'en soit la technique) en vue de diagnostic de maladies infectieuses, effectué sur le liquide amniotique, le sang foetal, tout autre produit d'origine foetale (urine, épanchement...) à l'exception de ceux pratiqués sur le sang maternel.
Nom(s) du ou des responsable(s) actuel(s) ou proposé(s) :
Personnel du laboratoire affecté à l'activité de diagnostic prénatal :

Encadrement (médecins, pharmaciens, scientifiques, y compris le[s] responsable[e])

Locaux :
Si vous envisagez de pratiquer les techniques de biologie moléculaire (en vue du diagnostic de maladies infectieuses), le laboratoire dispose-t-il ou disposera-t-il d'une pièce exclusivement réservée aux techniques d'amplification génique et équipée d'une hotte à flux laminaire ou d'un matériel équivalent ?
Oui Non
Principales pathologies infectieuses recherchées et techniques employées :

Toxoplasmose

Cytomegalovirus

Rubéole

Parvovirus

Autre (préciser)

Pour les établissements et laboratoire en activité :
Avez-vous mis en place un suivi de l'issue des grossesses (préciser) ?

Avec quel(s) centre(s) pluridisciplinaire(s) travaillez-vous ?
Participez-vous à un contrôle de qualité ?
Oui Non
Remplir obligatoirement le bilan d'activité de biologie foetale pour la recherche des maladies infectieuses.

Bilan d'activité de biologie foetale pour la recherche
de maladies infectieuses, année 199...
(fournir celui de la dernière année connue)

PATHOLOGIES
(1)
NOMBRE DE DPN
NBRE DE FOETUS
NBRE
d'IMG
(5)

	Total (2)	LA			SF			Total étudié (3)	Atteints (4)
		C	BM	I	C	BMI LA : Liquide Amniotique ; SF : Sang Foetal ; C : Culture ; BM : Biologie Moléculaire ;I : Immunologie.

NOTE EXPLICATIVE POUR LE BILAN D'ACTIVITÉ DE BIOLOGIE
FOETALE POUR LA RECHERCHE DE MALADIES INFECTIEUSES
Feuillet 2

1. Indiquer les maladies parasitaires ou virales recherchées.
2. Indiquer le total de diagnostics prénatals effectués, en les détaillant dans les colonnes suivantes, en fonction du type de matériel étudié : liquide amniotique (LA) ou sang foetal (SF), et des techniques utilisées : culture (C), biologie moléculaire (BM), immunologie (I). Le total peut être supérieur au nombre de foetus étudiés.
3. Nombre total de foetus étudiés.
4. Nombre de foetus atteints.
5. Nombre d'IMG en rapport avec ce diagnostic.

Ne concerne pas les examens pratiques sur le sang maternel.
Nom(s) du ou des responsable(s) actuel(s) ou proposé(s) :
Personnel du laboratoire affecté à l'activité de diagnostic prénatal :

Encadrement (médecins, pharmaciens, scientifiques, y compris le[s] responsable[e])

Maladies métaboliques

Défaut du tube neural

Mucoviscidose

Autres (préciser)

Organisation du conseil génétique :
Pour les établissements et laboratoires en activité :
Avez-vous mis en place un suivi de l'issue des grossesses (préciser) ?

Avec quel(s) centre(s) pluridisciplinaire(s) travaillez-vous ?
Participez-vous à un contrôle de qualité ?
Oui Non
Remplir le bilan d'activité.

BILAN D'ACTIVITÉ DE BIOCHIMIE FOETALE
ANNEE 199
(fournir celui de la dernière année connue)
Feuillet 1 : données statistiques
I. - MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME

AFFECTIONS (1)	MODES de transmission (2)	TYPE DE PRÉLÈVEMENTS (3)				DPN par foetus (4)
		VC (3-1)	LA (3-2)	Sang (3-3)	Autres (3-4)	Nombre de foetus étudiés (4-1)	Nombre de foetus atteints (4-2)IMG (4-3)

INDICATIONS (1)	DPN SELON TECHNIQUE (2)			DPN PAR FOETUS (3)
	a foeto (2-1)	ACEs (2-2)	Autres (2-3)	Nombre de foetus étudiés (3-1)	Nombre de foetus atteints (3-2)	IMG (3-3)
Antécedents (1-1)
Découverte échographique (1-2)
Systématique (1-3)

INDICATIONS (1)	TYPE DE PRELEVEMENT(S) ETUDIE(S) (2)					DPN PAR FOETUS (3)
	VC (2-1)	LA (2-2)	Sang (2-3)	Urines (2-4)	Autres (2-5)	Nombre de foetus étudiés (3-1)Nombre de foetus atteints (3-2)

BIOCHIMIE FOETALE
Feuillet 2
Note explicative pour établir le bilan d'activité (données statistiques)
1. Maladies héréditaires du métabolisme
1.1. Préciser en clair l'affection concernée
1.2. Indiquer pour chaque affection, le mode de transmission

DA : dominante autosomique ;
RA : récessive autosomique ;
RLX : récessive liée à l'X ;
MIT : mitochondrial...

Il peut s'agir de villosités choriales (VC = 3-1), de cellules du liquide amniotique, (LA = 3-2), de sang (3-3), ou autres (3-4), préciser pathologie par pathologie sur le feuillet 3 (commentaires).
Plusieurs tissus peuvent être étudiés pour le même foetus et le nombre de prélèvements sera supérieur au nombre de foetus étudiés (comptabilisés en 4-1).

Si plusieurs techniques ont été utilisées pour effectuer le DPN pour un même foetus, le préciser en clair sur le feuillet 3.
1.4.1. Nombre de DPN réalisés = nombre de foetus examinés.
1.4.2. Nombre de foetus atteints :
1.4.3. Nombre d'interruption médicale de grossesse (IMG) en rapport avec le diagnostic réalisé.
Préciser sur le feuillet 3 le nombre de femmes dont la grossesse n'a pas été interrompue, notamment quand il s'agit d'une affection non habituellement considérée comme d'une particulière gravité et non curable.

2.1. Les dosages peuvent être réalisés soit à la suite d'antécédents (1-1), soit devant la découverte échographique d'un spina bifida ou d'une anencéphalie... (1-2), soit de façon systématique en même temps qu'est réalisé le caryotype foetal

Alpha foeto protéine (2-1), électrophorèse de l'acétylcholinestérase (2-2), autres méthodes (2-3) ; dans ce dernier cas préciser éventuellement les autres techniques utilisées sur le feuillet 3 (commentaires). Pour un même enfant à naître le nombre de prélèvements sera supérieur au nombre de foetus étudiés (comptabilisés en 3-1).

2.3.1. Nombre de DPN réalisés = nombre de foetus examinés,
2.3.2. Nombre de foetus atteints :

3. Autres affections
3.1. Préciser en clair l'affection concernée
3.2. Préciser les diagnostics réalisés selon le tissu foetal étudié

Il peut s'agir de villosités choriales (VC = 2-1), de liquide amniotique (LA = 2-2), de sang (2-3), d'urines (2-4), ou autres (2-5), préciser pathologie par pathologie sur le feuillet 3 (commentaires).
Plusieurs tissus peuvent être étudiés pour le même foetus et le nombre de prélèvements sera supérieur au nombre de foetus examinés (comptabilisés en 3-1).

Si plusieurs techniques ont été utilisées pour effectuer le DPN pour un même foetus, le préciser en clair sur le feuillet 3.
3.3.1. Nombre de DPN réalisés = nombre de foetus examinés.
3.3.2. Nombre de foetus atteints.

Les commentaires demandés ont pour but de préciser les difficultés éventuelles rencontrées pour réaliser un diagnostic chez l'enfant à naître. Sur ce feuillet, précisez notamment :
1.4. Les pathologies pour lesquelles deux techniques ou plus (à l'exception du diagnostic de sexe) ont été nécessaires pour assurer le diagnostic ; par exemple : génétique moléculaire et dosage enzymatique. Préciser pour chaque catégorie, la pathologie et le nombre de foetus concernés.
1.3.4. Préciser éventuellement les pathologies ayant nécessité un autre prélèvement que celui de VC, LA, ou sang.
3.2.5. Préciser éventuellement les pathologies ayant nécessité un autre prélèvement que celui de VC, LA, sang, ou urines.
3.3. Les pathologies pour lesquelles deux techniques ou plus (à l'exception du diagnostic de sexe) ont été nécessaires pour assurer le diagnostic ; par exemple : génétique moléculaire et dosage biochimique (mucoviscidose,...). Préciser pour chaque catégorie, la pathologie et le nombre de foetus concernés.

Nom(s) du ou des responsable(s) actuel(s) ou proposé(s) :
Quelles sont les pathologies étudiées :
Organisation du conseil génétique (pour les affections qui en relèvent) :
Pour les établissements et laboratoires en activité :
Avez-vous mis en place un suivi de l'issue des grossesses (préciser) ?

Avec quel(s) centre(s) pluridisciplinaire(s) travaillez-vous ?
Participez-vous à un contrôle de qualité ?
Oui Non
Remplir le bilan d'activité.

Bilan d'activité d'hématologie foetale, année 199...
(fournir celui de la dernière année connue)

PATHOLOGIES (1)	NOMBRE de prélévements examinés (2)	NOMBRE DE FOETUS
		Etudiés (3)	Atteints (4)IMG

NOTE EXPLICATIVE POUR LE BILAN D'ACTIVITÉ
D'HÉMATOLOGIE
Feuillet 2 : données statistiques

1. Préciser les affections recherchées par les techniques d'hématologie.
2. Le nombre de prélèvements concerne les analyses pratiquées visant au diagnostic de ces affections. Les examens courants d'hématologie foetale (ex. : NFS, test de pureté de sang foetal) ne doivent pas être comptabilisés car ils ne constituent pas des actes de diagnostic prénatal au sens de l'article L. 162-16 du code de la santé publique.
Le nombre de prélèvements, parfois multiples pour un même foetus, peut être supérieur au nombre de foetus étudiés (indiqué en 3)
3. Nombre total de foetus étudiés.
4. Nombre de foetus atteints de l'affection concernée.
5. Préciser le nombre de diagnostics réalisés en même temps par une autre méthode, par exemple de génétique moléculaire.

Concerne unique les examens réalisés sur sang foetal, dans le liquide amniotique et sur tout produit d'origine foetale (sont exclus les examens pratiqués sur le sang maternel).
Nom(s) du ou des responsable(s) actuel(s) ou proposé(s) :
Quelles sont les pathologies étudiées ?
Organisation du conseil génétique (pour les affections qui en relèvent)
Pour les établissements et laboratoires en activité :
Avez-vous mis en place un suivi de l'issue des grossesses (préciser) ?

Avec quel(s) centre(s) pluridisciplinaire(s) travaillez-vous ?
Participez-vous à un contrôle de qualité ?
Oui Non
Remplir le bilan d'activité.

Bilan d'activité d'hématologie foetale, année 199...
(fournir celui de la dernière année connue)

PATHOLOGIES (1)	NOMBRE de prélévements examinés (2)	NOMBRE DE FOETUS
		Etudiés (3)	Atteints (4)IMG

NOTE EXPLICATIVE POUR LE BILAN D'ACTIVITÉ
D'IMMUNOLOGIE
Feuillet 2 : données statistiques

1. Préciser les affections recherchées par les techniques d'immunologie ; il doit s'agir d'affections d'une particulière gravité au sens de l'article L. 162-16.
2. Le nombre de prélèvements concerne les analyses pratiquées visant au diagnostic de ces affections.
Ce nombre peut être supérieur au nombre de foetus étudiés (indiqué en 3)
3. Nombre total de foetus étudiés.
4. Nombre de foetus atteints de l'affection concernée.
5. Préciser le nombre de diagnostics réalisés en même temps par une autre méthode, par exemple de génétique moléculaire.

Feuillet 3 : commentaires
BIOCHIMIE : MARQUEURS SÉRIQUES
D'ORIGINE EMBRYONNAIRE OU FOETALE

Concerne exclusivement les examens pratiques sur le sang maternel visant notamment à préciser le niveau de risque de certaines anomalies foetales.
Nom(s) du ou des responsable(s) actuel(s) ou proposé(s) :
Personnel du laboratoire affecté à l'activité de diagnostic prénatal :

Encadrement (médecins, pharmaciens, scientifiques, y compris le[s] responsable[e])

Types de marqueurs doses :
Principales pathologies infectieuses recherchées et techniques employées :
hCG

Fraction libre de l'HGC

Alphafoetoprotéine

Oestriol

Autre

Préciser
Techniques employées, précisez notamment les trousses de réactifs utilisées et si vous disposez d'un logiciel d'interprétation :
Pour les établissements en activité :
Vous tenez-vous informé des suites données aux résultats des dosages (notamment réalisation d'un caryotype, résultat du caryotype) ?
Oui Non
Si oui, précisez les modalités de collaboration avec le prescripteur, le cytogénéticien et le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal :
Pour les établissements en activité :
Avez-vous mis en place un suivi de l'issue des grossesses (préciser) ?

Avec quel(s) centre(s) pluridisciplinaire(s) travaillez-vous ?
Participez-vous à un contrôle de qualité ?
Oui Non
Remplir le bilan d'activité.

BILAN D'ACTIVITÉ BIOCHIMIE
MARQUEURS SÉRIQUES (SANG MATERNEL)
ANNEE 199...
(fournir celui de la dernière année connue)
Feuillet 1 : données statistiques
I. - DOSAGES EFFECTUÉS POUR l'ESTIMATION
DU RISQUE DE TRISOMIE 21
(ou d'autres anomalies chromosomiques)

GROUPE
selon l'âge
maternel
NOMBRE
total de femmes testées
(1)
SEUIL DE RISQUE ³ 1/250 (2)

	Anomalie chromosomique (2-3)
	Trisomie 21 (2-3-1)	Autres (2-3-2)
< 20 ans
20 - 24 ans
25 - 29 ans
30 - 34 ans
35 - 37 ans
> 38 ans
Total

Recherchez-vous d'autres anomalies : Oui Non
Si oui : malformations du tube neural :
Nombre d'AFP supérieures à 2,5 MoM :
Nombre de foetus atteints :
Autres : Préciser :

BIOCHIMIE : MARQUEURS SÉRIQUES
(SANG MATERNEL)
Feuillet 2
Note explicative
1. Nombre total de femmes ayant eu un dosage de marqueurs sériques
2. Pour les femmes dont le seuil de risque était égal ou supérieur
à 1/250, préciser
2.1. Le nombre de femmes pour lesquelles une amniocentèse était conseillée
2.2. Le nombre d'amniocentèses réellement effectuées
2.3. Le nombre d'anomalies chromosomiques dépistées en indiquant
2.3.1. Le nombre de trisomie 21
2.3.2. Le nombre d'autres anomalies chromosomiques

3. Certaines femmes n'ont pas souhaité bénéficier d'une amniocentèse bien que leur risque ait été estimé supérieur à 1/250 ; quelques-unes attendaient des enfants trisomiques 21 : préciser le nombre de trisomies 21 dont vous avez eu connaissance (explications sur le feuillet 3 : commentaires).
4. Indiquer le nombre de trisomies 21 pouvant être considérées comme des faux négatifs de la méthode : il s'agit d'enfants trisomiques 21 attendus par des femmes alors que le risque avait été estimé au dessous du seuil de 1/250. Ces trisomies 21 sont découvertes soit in utero devant des signes échographiques ou après une amniocentèse de sécurité, soit uniquement à la naissance. Préciser les circonstances du diagnostic (sur le feuillet 3 : commentaires).
5. Si, à partir des marqueurs sériques vous estimez le risque pour d'autres anomalies (taux d'alpha foeto protéine ou AFP, par exemple pour les anomalies du tube neural), veuillez le préciser et donner sur le feuillet 3 des commentaires sur votre pratique.

Signature(s) du ou des responsable(s) actuel(s) proposé(s) pour les activités :
Fait, le :
Signature du chef de service ou de la structure (pour les établissements publics) :
Fait, le :
Nom et signature du chef d'établissement :
Fait, le :
(1) Si plusieurs services dans un même établissement sont concernés par la demande, remplir plusieurs dossiers, sauf s'il s'agit d'une fédération de services.