La génétique médicale

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses, il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Les maladies génétiques ont la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
Le séquençage à haut et très haut débit de l’ADN a révolutionné le domaine de la génétique, en rendant les analyses plus rapides. Le projet de loi permet d’accompagner l’augmentation des indications et des usages des examens génétiques réalisés dans le cadre du soin ou de la recherche en réaffirmant les principes éthiques de non malfaisance, de respect de la dignité de la personne, de protection des plus vulnérables.

L’état du droit :
L’examen génétique ne peut être réalisé qu’à des fins médicales, judiciaires ou de recherche scientifique, et ce uniquement dans des laboratoires autorisés. Cette pratique est notamment encadrée par les articles 16-10 et suivants du code civil.

Lorsque le test est réalisé avec une finalité médicale :

  • Il se fait toujours avec l’accord de la personne concernée, ou de ses représentants s’il s’agit d’un mineur.
  • La personne peut refuser de connaître le résultat de son test génétique.
  • La personne est tenue d’informer les membres de sa famille en cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave susceptible de mesures de prévention ou de soins. La loi précise en outre que si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille, elle peut demander au médecin qui a réalisé l’examen qu’il procède à cette information tout en préservant l’anonymat du patient.

Les articles L2131-1 et suivants du code de la santé publique, réactualisés lors de la dernière révision de la loi de bioéthique, régissent également les techniques de dépistage avant la naissance : diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire.

Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme presque toute notre information génétique répartie sur 46 chromosomes (23 paires) et faisant au total une séquence de 3 milliards de « signes ». Le reste se situe dans les mitochondries, sortes de « centrales énergétiques » de la cellule qui contiennent chacune 5 copies du génome mitochondrial situé sur un seul chromosome circulaire et qui comporte une séquence faisant environ 16 000 « signes ». Il y a environ 100 mitochondries par cellule ce qui fait à peu près 500 copies du chromosome mitochondrial unique par cellule.

Les chromosomes sont constitués d’ADN, porteur de nos gènes. ll s’agit en quelque sorte d’un plan détaillé de notre corps, et des instructions qui permettent son bon fonctionnement.

Il arrive que ce « plan » comporte des anomalies qui peuvent être responsables de maladies génétiques :

  • Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau de la structure du chromosome (les séquences d’ADN sont les bonnes mais ne sont pas à la bonne place), on parle d’anomalie chromosomique.
  • Si l’anomalie résulte de la modifi cation d’un gène (ADN) ou d’une séquence nécessaire au bon fonctionnement des gènes, on parle généralement de mutation délétère. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.

Cependant, toutes les modifi cations de gènes ou de séquences n’entraînent pas de dysfonctionnement du corps humain ; celles entraînant des anomalies ne constituent qu’une minorité d’entre elles.

Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire. Certaines d’entre elles sont issues de mutations portées par nos parents (et dont nous avons hérité) et transmissible d’une génération à l’autre. D’autres apparaissent spontanément chez nous ; elles sont parfois transmissibles d’une génération à l’autre même si c’est rare et, la plupart du temps, elles apparaissent au cours de la vie et ne concernent que quelques cellules au sein de l’organisme (par exemple dans le cas des cancers).