La génétique médicale

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la grippe.
Les maladies génétiques ont la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.

L’ADN, au cœur des maladies génétiques

Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique

Celle-ci est répartie sur 46 chromosomes (23 paires). Les chromosomes sont constitués d’ADN, porteur de nos gènes. Il s’agit en quelque sorte d’un plan détaillé de notre corps, et des instructions qui permettent son bon fonctionnement. A la lecture de ce « plan », le corps produit tout ce dont il a besoin pour grandir, se développer, se défendre des agressions extérieures : en un mot, pour vivre !

Or, il arrive que ce « plan » comporte des anomalies qui peuvent être responsables de maladies génétiques :

  • Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut être dû à la présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l’absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, seulement une partie d’un chromosome est en trop ou manque. Pour identifier ces anomalies chromosomiques, différents examens peuvent être prescrits selon l’indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN.
  • Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène (ADN) on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.

A quel moment de la vie est-ce qu’une maladie génétique apparait ?

Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou la petite enfance, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne.
D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années sans symptômes apparents. C’est le cas de la chorée de Huntington, une maladie dont les premiers symptômes se manifestent aux alentours de 40 ans. Avant cela, la personne est porteuse de la maladie mais ne présente aucun signe, aucun symptôme.

Innée ou acquise : comment survient une maladie génétique ?

Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire.
Certaines d’entre elles sont innées (car héritées de nos parents) et transmissible d’une génération à l’autre.
D’autres sont acquises et liées à une anomalie génétique ou survenir au cours de la vie et ne concerner que quelques cellules au sein de l’organisme (par exemple les cancers).

Quel cadre législatif pour les tests génétiques en France ?

Tests génétiques, recherche, consultations… Parce que la génétique médicale a des conséquences éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique.
En France, celle-ci est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes, de nature législative et réglementaire, fixent un cadre juridique officiel qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques.

Les différentes lois de bioéthique ont posé de grands principes quant à la réalisation des examens des caractéristiques génétiques des personnes :

L’examen génétique ne peut être réalisé qu’à des fins médicales, judiciaires ou de recherche scientifique, et ce uniquement dans des laboratoires autorisés. Cette pratique est notamment encadrée par les articles 16-10 et suivants du code civil.

Lorsque le test est réalisé avec une finalité médicale :

  • Il se fait toujours avec l’accord de la personne concernée, ou de ses représentants s’il s’agit d’un mineur.
  • La personne peut refuser de connaître le résultat de son test génétique.
  • La personne est tenue d’informer les membres de sa famille en cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave susceptible de mesures de prévention ou de soins. La loi précise en outre que si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille, elle peut demander au médecin qui a réalisé l’examen qu’il procède à cette information tout en préservant l’anonymat du patient.

L’arrêté du 27 mai 2013précise les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales :

  • Il précise qui peut prescrire un test génétique et pour quelles raisons.
  • Il énonce quelles sont les informations que doit recevoir le patient en consultation et comment son consentement est recueilli.
  • Il explique dans quelles conditions le résultat du test doit être annoncé au patient et le complément d’informations donné à ce moment-là.

Consulter les dates clés de la loi de bioéthique

Encadrer le dépistage avant la naissance

Lorsqu’un couple décide d’avoir un enfant, des tests particuliers peuvent être réalisés :

  • Soit sur le fœtus in utero : on parle alors de diagnostic prénatal (DPN). Son objectif est de détecter avant la naissance une affection d’une particulière gravité, et de pouvoir proposer ainsi aux parents de soigner l’enfant à naître ou les aider à se préparer à l’accueillir.
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  • Soit avant l’implantation de l’embryon : on parle alors de diagnostic préimplantatoire (DPI). Cette technique ne concerne que les couples à haut risque de maladie génétique grave et incurable, qui compte-tenu de ces circonstances, recourent à l’assistance médicale à la procréation pour réaliser leur projet de grossesse. Son principe est d’identifier les embryons sains au cours d’une fécondation in vitro. 50 couples en France y ont recours chaque année (source Agence de la Biomédecine).
  • Il existe là aussi des dispositions légales qui encadrent les pratiques. Il s’agit notamment des articles L2131-1 et suivants du code de la santé publique, réactualisés lors de la dernière révision de la Loi de bioéthique.

Les parents doivent être informés des conséquences d’un test. Les tests ne peuvent être réalisés que s’il y a eu un consentement écrit.

Des lois pour protéger les patients…

En France, la prescription des tests génétiques est strictement encadrée par la loi, afin de protéger les patients et leur transmettre l’information nécessaire :

  • Un test génétique est obligatoirement prescrit par un médecin lors d’une consultation individuelle et ne peut être réalisé que pour des raisons médicales.
  • Avant de réaliser un test, le patient (ou ses représentants légaux lorsqu’il s’agit d’un mineur) doit avoir été informé et avoir donné son consentement par écrit.
  • Parce que les tests génétiques fournissent des données définitives, le patient et sa famille doivent être préparés psychologiquement à l’annonce des résultats. Ainsi, l’information en amont du test doit être la plus complète possible : à quoi sert le test ? Que connait-on de la maladie diagnostiquée ? Quels sont les éventuels traitements et perspectives pour le patient ? Comment se transmet la maladie ? Toutes ces questions sont abordées lors d’une consultation de conseil génétique.

La protection du patient est encore plus importante lorsqu’il s’agit d’un mineur : seuls les tests ayant un réel intérêt préventif (afin d’éviter l’apparition d’une maladie), ou curatif immédiat (lorsqu’un traitement est possible) peuvent être prescrits.

… et protéger leur famille

Lors d’un test génétique, le patient n’est pas le seul concerné : les résultats peuvent avoir des conséquences pour toute une famille. Le décret relatif à l’information de la parentèle, encadre les conditions dans lesquelles les données doivent être transmises : un patient se sachant atteint d’une maladie génétique a l’obligation d’en informer sa famille. Si cette démarche est trop difficile pour lui, il peut demander à un médecin de le faire à sa place, en préservant son anonymat.

Et les tests sur Internet ?

Explications et accompagnement par des spécialistes, qualité des tests réalisés par les laboratoires… Ces éléments sont essentiels pour protéger les patients et leurs familles.
Pour ce qui concerne les tests proposés sur Internet, la plupart d’entre eux n’ont pas de pertinence médicale. De plus, les résultats sont délivrés en dehors de tout encadrement médical et psychologique. Pour ces raisons, les tests génétiques sur Internet sont interdits en France, et passibles d’amendes et de peines de prison.

Si, par exemple, un test sur internet vous annonce un risque multiplié par 100 pour une maladie donnée, mais que le risque de départ est de 0,001 pour mille, l’éventualité de développer la maladie est toujours extrêmement faible.
D’autre part, au-delà du stress inutile engendré par ces tests, il faut s’interroger sur les sociétés privées, souvent mal identifiées, qui réalisent les analyses : que font-elles des résultats ? Où les stockent-elles ? Que font-elles de notre patrimoine génétique après les tests ? Autant de questions qui justifient le strict encadrement des tests génétiques en France.