Afin de répondre à la demande d’éclaircissement des familles et de la société civile concernant les investigations de clusters d’agénésie transverse de membre supérieur et plus largement à leurs attentes d’une meilleure prise en charge de ces malformations en terme de surveillance, de recherche étiologique et d’un accompagnement, un comité d’experts scientifiques a été mis en place.
Ce comité scientifique a rendu un premier rapport en juillet 2019. Ce rapport présente les premiers résultats des travaux de ce comité qui devrait être complété en juin 2020.
Sur cette base, une feuille de route a été élaborée par les instances en charge de ce dossier. Elle a été présentée et discutée au sein du comité d’orientation et de suivi, rassemblant l’ensemble des parties prenantes, notamment les associations de représentants des familles.
Cette feuille de route vise à améliorer la surveillance et la connaissance des facteurs de risque des malformations congénitales incluant les agénésies transverses de membre supérieur. Cette feuille de route se décline en quatre axes afin d’améliorer le pilotage et la coordination de la surveillance des malformations en France, de renforcer le dispositif de surveillance, de réaliser les investigations complémentaires concernant les enfants inclus les clusters de malformations congénitales confirmés et enfin d’améliorer la connaissance sur leurs facteurs de risque.
Un volet spécifique est prévu afin d’améliorer l’accompagnement et la prise en charge des familles d’enfants porteurs de malformations.