Focus

Comprendre les grands enjeux actuels dans le domaine des maladies rares

Les maladies rares sont une priorité pour le soin et la recherche en France. Plusieurs domaines font l’objet d’une mobilisation collective et méritent d’être ici présentés. Cet article ne vise pas à l’exhaustivité mais à donner quelques clés pour comprendre les grands enjeux actuels dans le domaine des maladies rares.

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La Banque nationale de données maladies rares - BNDMR

Définition

La Banque nationale de données maladies rares - BNDMR - est un projet ambitieux : elle vise à mettre en place une structure sécurisée qui permettra de rassembler les données médicales anonymisées de tous patients atteints de maladies rares à l’échelon national. Ces données sont collectées dans les centres de référence (CRMR) et les centres de compétences maladies rares (CCMR) à partir, notamment, des dossiers patients compatibles et de bases de données (registres, cohortes…) de maladies rares.

La BNDMR a défini un set minimal de données national à recueillir auprès de chaque patient atteint d’une maladie rare. Ce set de données est essentiel afin de garantir la qualité de l’information recueillie et son exploitation. Il constitue le socle d’information commun à toutes les maladies rares et à tous les acteurs de la prise en charge du soin.

Dans un premier temps, il s’agit d’élaborer et déployer une application web commune, BaMaRa (Base Maladies Rares), permettant la coordination et la fluidification du fonctionnement des filières et du travail en réseau. Cette application sécurisée permettra à la fois de saisir les données maladies rares, de les suivre et les exploiter via une interface dédiée. Cet outil devra permettre par ailleurs le partage et la diffusion de l’expertise au sein des filières de santé maladies rares (FSMR), contribuant ainsi à l’amélioration de la prise en charge des malades.

Objectifs

La BNDMR a pour objectif de :

Mieux documenter le patient et sa maladie
Mieux organiser le réseau de soins
Mieux exploiter le potentiel des grandes bases de données nationales
Permettre le chainage des bases de données nationales pour produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares et mettre en place des études épidémiologiques pour mieux évaluer la prévalence et l’incidence des maladies rares
Faciliter la recherche dans le domaine des maladies rares.

 

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La génétique médicale

Qu’est-ce-que c’est ?

La génétique médicale est la spécialité qui étudie l’hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. En France, l’Agence de la biomédecine (ABM) collabore avec les autorités sanitaires afin que tous les malades confrontés à une maladie génétique aient accès, où qu’ils résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise en charge des malades.

Toutes les informations sur : https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-medicale-et-vous/

Le plan France médecine génomique 2025

Ce plan vise a doter la France d’une filière médicale et industrielle en vue d’introduire la médecine de précision dans le parcours de soin et de développer une filière nationale en ce domaine.

Objectifs

Le plan France médecine génomique 2025 répond à 4 objectifs :
- Définir la place et l’importance du séquençage génomique dans la médecine actuelle et les développements futurs attendus dans une prospective à 10 ans.
- Établir le positionnement de la France dans le domaine de la recherche sur la génomique et sa place dans les plans santé en cours, dont les maladies rares, ainsi que les priorités à mettre en œuvre en cohérence avec les stratégies nationales de santé et de recherche.
- Évaluer les enjeux associés en matière d’innovation, de valorisation et de développement économique, en prenant en compte les aspects technologiques, la gestion des grandes données et les implications éthiques.
- Proposer un modèle médico-économique sur le long terme, intégrant la prise en charge par l’Assurance maladie et le développement d’une filière industrielle pour soutenir cette initiative.

Enjeux

Placer d’ici 10 ans la France dans le peloton de tête des grands pays dans le champ de la médecine génomique en visant l’exportation du savoir-faire développé en la matière et le développement d’une filière médicale et industrielle de médecine génomique.
Mettre en œuvre un parcours de soins générique avec un accès privilégié, commun, à tous les patients affectés par les cancers, les maladies rares ou communes, permettant à l’horizon 2025 un accès à la médecine génomique pour l’ensemble des personnes concernées sur le territoire.
Prendre en charge à l’horizon 2020 environ 235000 séquences de génomes par an, correspondant à 20000 patients atteints de maladies rares et leurs familles (environ 60000 génomes) et 50000 patients prioritaires atteints de cancers métastatiques/réfractaires au traitement (environ 175000). Au-delà de 2020, une montée en puissance du dispositif est prévue avec la prise en considération de maladies communes.

Présentation des mesures

Transformant et ambitieux, piloté et soutenu par l’Etat sur une période de 10 ans, le plan France Médecine Génomique 2025 apporte une réponse globale et originale s’appuyant sur les spécificités de notre système de santé qui intègre la prise en charge des patients, le soin, la formation et la recherche avec le développement d’actions d’envergure qui soutiennent fortement cette démarche.

Le plan France Médecine Génomique 2025 est organisé pour répondre aux besoins identifiés sur les différentes étapes du parcours de soins conçu autour du couple patient/médecin depuis la prescription en matière d’analyse génomique jusqu’au rendu des conclusions par celui-ci.

Mettre en place les instruments du parcours de soins de médecine génomique avec :

- Le déploiement d’un réseau de 12 plateformes de séquençage couvrant l’ensemble du territoire à l’horizon 2020.
- La mise en place d’un centre national de calculs intensif (le CAD : Collecteur d’Analyse de Données), capable de traiter et d’exploiter le volume considérable de données générées et d’offrir les premiers services à destination des professionnels de santé dans le cadre du parcours de soins.
- La généralisation d’un dossier électronique médical du patient, standardisé et interopérable indispensable à l’intégration et l’utilisation des données géographiques et clinique.
- La mise en place de projets pilotes concernant les maladies rares et communes, destinés à lever les verrous technologiques, cliniques et réglementaires rencontrés sur le parcours.
- La préparation d’une évolution des cadres réglementaires existants en fonction des bonnes pratiques et des normes juridiques et éthiques adaptées aux différentes étapes du parcours de soin permettant de répondre aux exigences éthiques liées à la collecte, la conservation et le traitement des données cliniques et génomiques ainsi que de garantir un parcours de qualité et sécurisé.

Répondre à la montée en puissance du dispositif avec les évolutions technologiques et réglementaires inscrites dans la dynamique du plan par :

- La mise en place d’un dispositif d’évaluation et de validation des nouvelles indications d’accès au diagnostic génomique assurant le développement du socle existant avec une intégration progressive dans le parcours de soins.
- La création d’un centre de référence technologique, d’innovation et de transfert à vocation nationale tourné vers les plateformes de séquençage, le CAD et les industriels.
- La définition d’un modèle économique assurant l’intégration pérenne de ce nouvel outil dans le système de soins en lien avec l’Assurance maladie qui dit définir les coûts et les conditions de remboursement et favorisant l’émergence d’une filière « médecine génomique » en proposant aux acteurs industriels non seulement une logique économique mais une logique de fonctionnement de la future filière garantissant son développement dans la durée.
- L’orientation des activités des acteurs de la filière en fonction des problématiques industrielles avec le soutien d’une task force public/privé.
- Le déploiement de formations spécifiques au sein des universités et des écoles afin d’initier la construction d’une filière multi et interdisciplinaire en santé génomique et disposer des nouvelles compétences et des personnels capables de répondre au défi de l’exploitation et de l’interprétation des données.

Mettre en œuvre les adaptations nécessaires du plan tout au long de son développement en assurant l’information et l’implication du public, des usagers et des associations de malades, avec :

- La définition d’une gouvernance adaptée aux enjeux du plan et la mise en œuvre d’outils de suivi et de pilotage spécifiques.
- Le déploiement d’un observatoire afin de suivre les évolutions du champ de la médecine génomique sur tous les aspects, médicaux, technologiques et réglementaires à l’échelle internationale.
- La création d’un observatoire économique alimentant un programme de recherche sur les aspects médico-économiques liés à la mise en œuvre du plan.
- L’organisation de l’information, de la consultation et de l’implication des acteurs de la société concernés.

 

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La recherche

La recherche dans le domaine des maladies rares est essentielle pour produire des connaissances et des innovations, notamment thérapeutiques. Le nombre de maladies rares concernées et le nombre de voies biologiques et de mécanismes impliqués dans ces maladies constituent un défi pour la recherche.

Liens utiles

Ministère de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation
Agence nationale pour les sciences de la vie et de la santé
Ministère de la santé : les programmes de recherche
Fondation maladies rares

 


Source :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
Mission Maladies rares
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-MALADIESRARES[@]sante.gouv.fr