Journée internationale des maladies rares

La Journée internationale des maladies rares - 28 février 2022 : une journée rare pour des maladies rares

En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont concernés directement parmi les 30 millions d’Européens touchés.

Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes : malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficie pas d’un traitement curatif.

La 15ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares, ou Rare Disease Day, a eu lieu le 28 février 2022. Cette journée annuelle est coordonnée par EURORDIS et en France, par l’Alliance Maladies Rares soutenue par les acteurs de la Plateforme Maladies Rares (Maladies Rares Info Services, la Fondation maladies Rares, Orphanet, et l’AFM-Téléthon), les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), des associations de patients, des bénévoles et les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR). Il s’agit d’un événement grand public, afin de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact dans la vie quotidienne des personnes touchées et de leurs proches.

 

3 millions de personnes touchées, une journée pour en parler

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 6 à 8 000 maladies rares identifiées à ce jour concernent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Ainsi, nous croisons et côtoyons tous les jours des personnes porteuses d’une maladie rare sans forcément le savoir. La rareté de la maladie n’implique pas la rareté du phénomène.

 

Une campagne mondiale

En partageant ses couleurs via les réseaux sociaux et des événements, en illuminant des bâtiments et des monuments, en interpellant les décideurs politiques, en partageant des expériences et en mettant en lumière les personnes vivant avec une maladie rare, le Rare Disease Day a vocation à changer et à améliorer la vie des 300 millions de personnes dans le monde.

 

Conférence ministérielle « parcours de soin et d’innovation : pour une politique européenne des maladies rares »

Une conférence ministérielle intitulée « parcours de soin et d’innovation : pour une politique européenne des maladies rares » a eu lieu au ministère de la Santé le 28 février dernier dans le cadre de la présidence française du Conseil de l’Union européenne. Cette conférence a rassemblé les acteurs de la communauté des maladies rares (associations de patients, cliniciens, chercheurs, industriels), des ministres européens chargés de la santé, la Commission européenne ainsi que des experts de haut niveau.

L’objectif de cette conférence ministérielle était d’échanger sur la valeur ajoutée d’un renforcement des actions de l’Union européenne pour améliorer la santé et la qualité de vie de ses habitants touchés par les maladies rares. Des leviers d’actions ont été identifiés pour une meilleure coopération à l’échelle européenne afin d’améliorer les parcours de soin et d’innovation dans le domaine des maladies rares à travers un renforcement des réseaux européens de référence (RER / European Reference Networks ‘ERNs’). Cette conférence a posé les bases d’une réflexion prometteuse pour le renforcement de la politique européenne en matière de maladies rares, réflexion qui sera poursuivie dans les prochains mois.

Pour plus d’informations : Conférence ministérielle « Parcours de soin et d’innovation : pour une politique européenne des maladies rares »

 

Sensibiliser le grand public via la campagne « Rendre visible l’invisible » de l’Alliance Maladie Rare

Ces journées internationales permettent la mise en place de programmes éducatifs dans les écoles, de conférences sur les maladies rares, de stands d’information par les associations installés par exemple au sein de gares, de centres commerciaux, d’hôpitaux.

Pour cette 15ème édition, l’ensemble des acteurs maladies rares s’est réuni en ligne dans le cadre d’une campagne de sensibilisation sur les réseaux sociaux. Cette campagne, menée par l’Alliance Maladies Rares, a permis le témoignage de patients et de médecins, autour des trois enjeux majeurs que sont :

  • L’accès au diagnostic
  • L’accès aux traitements
  • L’accès à une meilleure qualité de vie.

Cette année, l’Alliance a mis en place une campagne de sensibilisation aux maladies rares intitulées « rendre visible l’invisible » à travers une exposition de 12 portraits qui a sillonné la France du 10 janvier au 28 février 2022. Cette campagne a été relayée par les associations de patients, les membres de la Plateforme Maladies Rares, les filières de santé maladies rares et les plateformes d’expertise maladies rares.

 

Des monuments illuminés

Cette journée du 28 février n’a pas été uniquement digitale : l’Alliance Maladies Rares a organisé des actions dans plusieurs villes de France. Plusieurs monuments se sont parés en région des couleurs de la journée internationale des maladies rares, le rose, le bleu et le vert, dans les villes de Bordeaux, Brest, Clermont-Ferrand, Dijon, Lille, Nancy, Nantes, Nice, Orléans, Rouen mais aussi en Outre-mer à Basse-Terre et Saint-Denis de la Réunion.
Cela a été l’occasion pour l’Alliance de lancer un challenge photo : faire un selfie au pied des monuments illuminés en arborant les trois couleurs de la journée internationale des maladies rares.

 

Les plateformes d’expertise maladies rares organisent des événements en ligne

Les actions mises en place par les plateformes d’expertise maladies rares à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares sont nombreuses.

En collaboration avec les professionnels des maladies rares des CHU de Lille et l’Alliance, PLEMaRa, la plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Lille, a par exemple, organisé plusieurs manifestations la semaine précédant le 28 février. Parmi elles, un concert de l’Orchestre Symphonique européen a rendu possible une levée de fonds de dotation au profit de la plateforme PLEMaRa. Une conférence intitulée “Les proches-aidants : non malades et pourtant…” a permis le partage de témoignages de proches sur leur quotidien d’aidants, du regard des professionnels de santé, et des aides et ressources possibles pour accompagner la vie quotidienne.

Une exposition photographique sur le thème de l’errance diagnostic a été créée par la filière de santé maladies rares AnDDi-Rares. Cette exposition, nommée « (CO)ERRANCE, Une histoire de diagnostic », permet à 11 personnes atteintes de maladies rares de partager leur parcours. Largement relayées par les plateformes d’expertise maladies rares, ces photos ont été exposées dans des hall de CHU et CH à travers la France.

L’institut des maladies génétiques Imagine en collaboration avec la plateforme d’expertise maladies rares du GHU AP-HP Centre et l’hôpital Necker-Enfants malades a organisé une conférence « Thérapie génique, entre espoirs et réalités ». Cette conférence a été l’occasion de présenter des exemples concrets de thérapies géniques accessibles aujourd’hui, et de mettre en avant les perspectives et les recherches en cours dans ce domaine.

 

Événements en Europe

Plusieurs événements en ligne ont été organisés pour faire entendre la voix des patients atteints de maladies rares en Europe à l’approche de la journée internationale des maladies rares 2021.
Le 8 février 2022, la 11ème édition des EURORDIS Black Pearl Awards s’est tenue en ligne et était ouverte au public. Plusieurs prix ont été remis et ouverts au vote du public : Young Patient Advocate, Leadership, Lifetime achievement, Policy maker, Volunteer, Scientific Visual & Audio Media, Written Media…

 


Source :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-MALADIESRARES[@]sante.gouv.fr