L’observatoire du diagnostic

Actuellement, plus de 6000 maladies rares sont connues de la communauté scientifique, avec 250 à 280 nouvelles maladies décrites annuellement grâce notamment aux progrès de la recherche en génétique. La réduction du temps requis pour obtenir un diagnostic correct et précis (errance diagnostique) est l’une des priorités du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3).

L’objectif y est formulé ainsi : « Obtenir pour les malades un diagnostic dans l’année et au maximum 1 an après la première consultation médicale spécialisée. Les seuls malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d’un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l’état de l’art scientifique et technique ne permet pas d’aboutir à un diagnostic précis (impasse diagnostique) ».

Afin d’atteindre cet objectif, l’une des stratégies réside dans le réexamen des dossiers médicaux des personnes en impasse diagnostique à la lumière des nouvelles connaissances et du perfectionnement des techniques de diagnostic. Pour aider les centres de référence maladies rares (CRMR) dans cette tâche et suivre la progression des diagnostics au niveau national, un registre national dynamique est constitué à partir de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) avec l’appui des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR).

Pour assurer un suivi de l’évolution de la situation de l’errance et de l’impasse diagnostiques en France et mesurer l’impact des actions menées, un observatoire du diagnostic a été constitué. Il s’appuie notamment sur les indicateurs issus du registre et vise à s’assurer d’une cohérence des pratiques et de la prise en compte des découvertes récentes dans la prise en charge médicale, en particulier celles issues du Plan France Médecine Génomique 2025.

Cet observatoire du diagnostic se réunit une fois par an, au cours d’un séminaire de restitution des travaux et progrès effectués dans l’année, et de décision des orientations à donner pour l’année suivante.

 

Première réunion de l’Observatoire du diagnostic (1er octobre 2019)

Cette présentation s’est concentrée sur le lancement du projet de base nationale de données pour les personnes identifiées « sans diagnostic ».

pdf Présentation du lancement du projet Téléchargement (3.5 Mo)

 

Deuxième réunion de l’Observatoire du diagnostic (12 octobre 2020)

Les documents ci-dessous permettent de découvrir les présentations réalisées à cette occasion ainsi que la foire aux questions posées sur les données de la Banque Nationale de Données Maladies Rares.

pdf Observatoire du diagnostique n°2 Téléchargement (3.6 Mo)