Nombre de cas par maladie rare dans la BNDMR

Les effectifs nationaux de patients recensés dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) pour plus de 4600 maladies rares ont été rendus publics pour la première fois au printemps 2022. Ceci représente une vraie opportunité pour l’ensemble de la communauté maladie rare en France et dans le monde, car il permet de donner de la visibilité aux malades et de favoriser la recherche et le développement de nouvelles thérapies.

Conformément aux objectifs fixés par l’axe 3.1 du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) (Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements), la BNDMR met à disposition de tous, sur son site internet, le nombre de cas par maladie rare recensés dans son entrepôt.

Pour identifier la ou les maladie(s) rare(s) des patients, la nomenclature produite par Orphanet est utilisée, selon les recommandations de la Commission Européenne. Dans cette nomenclature, chaque entité clinique se voit attribuer un identifiant unique et stable : le code ORPHA.

La publication se décline en deux versions :

- un rapport national (format PDF) qui décrit la méthodologie appliquée pour obtenir les résultats, puis qui livre le nombre de cas recensé dans la BNDMR, pour chaque maladie rare (et donc chaque code ORPHA de maladie)
- un fichier Excel à visée de recherche, pour permettre la réutilisation des données.

Cette publication présente des effectifs, c’est-à-dire le nombre de patients distincts pour lesquels des données sont disponibles dans la BNDMR, sans considération du statut vital.

Accéder aux effectifs nationaux sur le site de la BNDMR

En complément, Orphanet recense les données de prévalence des maladies rares publiées dans la littérature scientifique.

La BNDMR est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la Santé. Cette base de données nationale est un instrument d’épidémiologie et de santé publique au service des maladies rares. Elle vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.