Le programme national de dépistage néonatal (DNN) est une démarche de santé publique. Il concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Son objectif est de dépister certaines maladies rares, et de prendre en charge le bébé avant même l’apparition des premiers signes, pour lui permettre de se développer sans séquelles et de grandir le mieux possible. En 2021, le programme national de dépistage néonatal a permis de dépister 1 165 enfants malades, soit une incidence d’un enfant malade pour 641 enfants dépistés.
Le DNN est organisé systématiquement, dans les premiers jours de vie, pour tous les enfants nés en France et est réalisé avec l’accord des parents. Il est gratuit. Actuellement, 6 maladies sont dépistées par des examens de biologie médicale en prélevant quelques gouttes au talon du bébé (test de Guthrie). Un dépistage néonatal de la surdité est également réalisé chez tous les nouveau-nés. Les maladies actuellement dépistées à la naissance sont :
- La phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
- L’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence un retard mental sévère ;
- L’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels ;
- La mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;
- Le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;
- La drépanocytose, si l’enfant fait partie des populations exposées à cette maladie : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.
- La surdité permanente néonatale.
En complément de ce dépistage historique, François Braun, ministre de la Santé et de la Prévention, annonce que, dès le 1er janvier 2023, le programme national de dépistage néonatal va être étendu à sept autres maladies et erreurs innées du métabolisme :
- 3 aminoacidopathies : homocysturie (HCY), leucocinose (MSUD), et tyrosinémie type 1 (TYR1)
- 2 aciduries organiques : acidurie Glutarique de type 1 (GA1) et acidurie Isovalérique (IVA)
- 2 déficits en beta oxydation : déficit en désydrogénase de hydroxyacyl COA à chaine longue (LCHAD) et déficit de captation de la camitine (CUD)
Par ailleurs, la Haute Autorité de santé (HAS) vient de publier un avis recommandant la généralisation du dépistage de la drépanocytose sur l’ensemble du territoire national. Il était, jusqu’alors, le seul dépistage à être ciblé, c’est-à-dire qu’il visait à identifier en priorité les populations les plus à risque de développer une drépanocytose. Une prise en charge le plus tôt possible pour cette pathologie permet d’éviter de graves répercussions en santé et améliore la qualité de vie du patient. Cette pathologie est la plus fréquente parmi les maladies génétiques initialement dépistées en France, et une augmentation du nombre de cas a été constatée au cours de la dernière décennie (plus de 50% d’augmentation entre 2010 et 2020). Celle-ci serait due à une hétérogénéité de l’identification des facteurs de risques familiaux sur le territoire.
Le ministre de la Santé et de la Prévention s’attachera donc à organiser, dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage en lien avec les acteurs de la périnatalité et de la pédiatrie, afin qu’il soit systématiquement proposé à tous les nouveau-nés en France dans les meilleurs délais.
Cette mesure permettra ainsi une prise en charge précoce des enfants atteints et réduira drastiquement la mortalité et les séquelles potentielles à long terme.
Pour marquer cette année de cinquantenaire, le 18 novembre 2022, la direction générale de la Santé organise avec l’appui du comité d’organisation du cinquantenaire et du centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) un colloque au ministère de la Santé et de la Prévention qui permettra de faire un bilan de ce programme, de rappeler le processus d’évaluation des maladies susceptibles d’être intégrées dans ce programme de dépistage, d’en rappeler les enjeux éthiques et de témoigner de l’accompagnement des familles en cas de résultat positif.
Ce cinquantenaire sera également marqué par une série d’évènements organisés en régions pendant le mois de novembre 2022 pour mieux faire connaître ce programme de santé publique, ses enjeux, son organisation et pour mettre en avant l’engagement et les activités des différents acteurs concernés au niveau régional.
Vous trouverez via ce lien le déroulé du programme de cette journée. Il vous sera également possible de suivre l’évènement en streaming.
Liens utiles :
- Programme national de dépistage néonatal sur le site du ministère de la Santé et de la prévention
- Portail du programme de dépistage néonatal - depistage-neonatal.fr - dépistage-neonatal.fr
- Dépistage néonatal - Portail de la Haute Autorité de Santé - has-sante.fr
- « Les 1000 premiers jours » - 1000-premiers-jours.fr
- Société Française de pédiatrie - sfpediatrie.com
- Alliance Maladies Rares - alliance-maladies-rares.org
- Portail des maladies rares et des médicaments orphelins ORPHANET - orpha.net
- Suivi de l’enfant et de la mère après l’accouchement sur le site de l’Assurance maladie - ameli.fr
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