Maladies rares

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. Toutes ensembles, les maladies rares touchent ainsi plus de 3 millions de personnes en France, constituant un enjeu majeur de santé publique. Le ministère chargé des solidarités et de la santé, en coordination avec le ministère de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, impulse une politique volontariste fondée sur la mobilisation des professionnels santé/recherche et des associations de personnes malades dans le domaine des maladies rares.

La France apporte un fort soutien à la lutte contre les maladies rares depuis près de 20 ans. Depuis 2005, ce sont trois plans nationaux, consacrés aux maladies rares, qui se sont succédé. Ces plans nationaux ont permis une organisation très structurée, constituée de près de 400 centres de référence maladies rares (CRMR) et de 1 800 centres de compétence pour un suivi global (sanitaire, social et médico-social) des personnes maladies. Ces centres sont coordonnés par les 23 filières de santé maladies rares (FSMR) dont les missions se sont beaucoup développées grâce au troisième plan national maladies rares (PNMR3 2018-2022).

L’organisation des soins des personnes atteintes d’une maladie rare doit être soutenu par des parcours de santé lisibles, diminuant ainsi les délais conduisant à un diagnostic. Le lien entre la médecine de ville et l’hôpital est une des priorités de la politique nationale des maladies rares, afin que, face à des signes cliniques inhabituels ou un ensemble incohérent de symptômes, les professionnels de santé évoquent une maladie rare.

Très concrètement porté par cette organisation, l’effort en matière de recherche clinique, translationnelle et fondamentale assure à la France un positionnement exemplaire au niveau international, dans le domaine des maladies rares.

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