Programme national de dépistage néonatal

Détecter et prendre en charge précocement 6 maladies graves de l’enfant

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter et à prévenir des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques.

Ces 6 maladies débutent précocement après la naissance en l’absence de traitement :

- la phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;

- l’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence, un retard mental sévère ;

- l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels ;

- la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;

- le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;

- et éventuellement la drépanocytose, si votre enfant fait partie des populations exposées à cette maladie : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.

Le nombre de maladies dépistées est susceptible d’augmenter en fonction des avis rendus par la Haute Autorité de Santé sur les nouveaux dépistages.
Le programme est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.

 

Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ?

Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 6 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.

Dans un délai très court, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté en cas de dépistage anormal. Par exemple, le dépistage de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi, d’éviter la survenue d’un handicap.

Des documents d’informations sont remis aux parents au cours des consultations de la grossesse ou à la maternité. Ils sont disponibles en téléchargement.

pdf 3 jours, l’âge du dépistage Téléchargement (1.8 Mo)
pdf Dépistage du déficit en MCAD Téléchargement (310.6 ko)
pdf Dépistage de la drépanocytose Téléchargement (230.7 ko)

 

En pratique

Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé mais l’accord des parents est obligatoire. Réalisé gratuitement, le prélèvement est fait le plus souvent en maternité – parfois au domicile – au plus tôt 48 heures après la naissance, au mieux à 72 heures.

Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème.

 

Que se passe-t-il en cas de résultat anormal ?

Un résultat de dépistage anormal doit obligatoirement être vérifié au plus vite : c’est une étape indispensable de confirmation. Ensuite, la prise en charge se met en place : information complète des parents, programmation rapide d’une consultation avec un médecin référent et, si le diagnostic est confirmé, mise en place du traitement puis organisation du suivi.

 

Quelle organisation pour le dépistage néonatal ?

Le programme existe depuis 1972. Dans chaque région, le dépistage néonatal est assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU).

Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours a été désigné. Il est le pivot de la coordination du dépistage néonatal en France.

Par ailleurs, le programme est suivi régulièrement par un comité national de pilotage, sous l’égide du ministère chargé de la santé.

 

Lien utiles

Société Française de pédiatrie - SFP
Alliance Maladies Rares - AMR
Portail des maladies rares et des médicaments orphelins - ORPHANET
Portail du programme de dépistage néonatal
Agir pour bébé - SpF
Suivi de l’enfant et de la mère après l’accouchement - Assurance maladie