Programme national de dépistage néonatal

Détecter et prendre en charge précocement 5 maladies graves de l’enfant

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter et à prévenir des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques.

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Ces 5 maladies débutent précocement après la naissance en l’absence de traitement :

- la phénylcétonurie : maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques
- l’hypothyroïdie congénitale : défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère notamment un retard mental sévère
- l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui peut déboucher sur des déshydratations aiguës sévères et des troubles du développement génital
- la drépanocytose : anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées
- la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.

Le nombre de maladies dépistées est susceptible d’augmenter en fonction des avis rendus par la haute autorité de santé sur les nouveaux dépistages.
Quoi qu’il en soit, le programme est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.

 

Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ?

Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 5 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.

Dans un délai très court, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adéquat en cas de dépistage anormal. Par exemple, le dépistage de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi adéquats, d’éviter la survenue d’un handicap cognitif sévère et définitif.

 

En pratique

Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé mais l’accord des parents est obligatoire. Réalisé gratuitement, le prélèvement est fait le plus souvent en maternité – parfois au domicile – au plus tôt 48 heures après la naissance, au mieux à 72 heures.

 

Que se passe-t-il en cas de dépistage positif ?

Un résultat de dépistage anormal doit obligatoirement être vérifié au plus vite : c’est l’étape indispensable de confirmation diagnostique. Ensuite, la prise en charge se met en place : information des parents, programmation rapide d’une consultation avec un pédiatre référent et, si le diagnostic est confirmé, démarrage du traitement puis organisation du suivi.

 

Quelle organisation pour le dépistage néonatal ?

Dans chaque région, le dépistage néonatal est assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU).

Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN), rattaché au CHU de Tours a été désigné. Il sera le pivot de la coordination du dépistage en France.

Par ailleurs, le programme est suivi régulièrement par un comité national de pilotage, sous l’égide du ministère chargé de la santé.

 

Lien utiles

Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant - AFDPHE
Société Française de pédiatrie - SFP
Alliance Maladies Rares - AMR
Portail des maladies rares et des médicaments orphelins - ORPHANET