Les Réseaux Européens de Référence Maladies Rares - ERN

Les ERN sont des réseaux virtuels utilisant une plate-forme informatique sur mesure et des outils de télémédecine pour examiner les cas de patients.

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Historique

Les 24 ERN lancés à Vilnius en mars 2017 sont conçus pour mettre en relation des experts européens des maladies rares. Environ 30 millions de citoyens européens sont touchés par des maladies rares. Ils font face à des défis majeurs en matière de diagnostic, de traitement et de soin dû à la rareté et à la complexité de leur condition.

 

European Reference Network (ERN)

Les ERN sont des réseaux virtuels utilisant notamment une plate-forme informatique sur mesure et des outils de télémédecine pour examiner les cas de patients. Dans la mesure du possible, ils veillent à ce que l’information circule plutôt que le patient, afin d’assurer la meilleure prise en charge possible sans les inconvénients inhérents à un déplacement du patient. Les 24 premiers ERN ont été lancés en 2017 et concernent plus de 900 unités de soins de santé hautement spécialisées de plus de 300 hôpitaux dans 26 États membres.

Nom de l’ERN Compétence de l’ERN Pays du coordonnateur
ERN BOND Réseau européen de référence sur les troubles osseux
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ERN CRANIO Réseau européen de référence sur les anomalies craniofaciales et les troubles ORL
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Endo-ERN Réseau européen de référence sur les maladies endocriniennes
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ERN EpiCARE Réseau européen de référence sur les épilepsies rares
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ERKNet Réseau européen de référence sur les maladies rénales
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ERN-RND Réseau européen de référence sur les maladies neurologiques
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ERNICA Réseau européen de référence sur les anomalies héréditaires et congénitales
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ERN LUNG Réseau européen de référence sur les maladies respiratoires
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ERN Skin Réseau européen de référence sur les troubles de la peau
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ERN EURACAN Réseau européen de référence sur les cancers chez l’adulte (tumeurs solides)
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ERN EuroBloodNet Réseau européen de référence sur les maladies hématologiques
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ERN eUROGEN Réseau européen de référence sur les maladies et affections urogénitales
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ERN EURO-NMD Réseau européen de référence sur les maladies neuromusculaires
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ERN EYE Réseau européen de référence sur les maladies des yeux
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ERN GENTURIS Réseau européen de référence sur les syndromes génétiques du risque de tumeur
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ERN GUARD-HEART Réseau européen de référence sur les maladies du cœur
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ERN ITHACA Réseau européen de référence sur les malformations congénitales et une déficience intellectuelle rare
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MetabERN Réseau européen de référence sur les troubles métaboliques héréditaires
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ERN PaedCan Réseau européen de référence sur le cancer pédiatrique
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ERN RARE-LIVER Réseau européen de référence sur les maladies hépatologiques
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ERN ReCONNET Réseau européen de référence sur les maladies du tissu conjonctif et de l’appareil locomoteur
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ERN RITA Réseau européen de référence sur l’immunodéficience, les maladies auto-inflammatoires et auto-immunes
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ERN TRANSPLANT-CHILD Réseau européen de référence sur la transplantation pédiatrique
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VASCERN Réseau européen de référence sur les maladies vasculaires multi systémiques rares
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Les objectifs de l’ERN sont les suivants :

- Améliorer les soins cliniques en élaborant des lignes directrices, en formant et en partageant les connaissances.
- Assurer la participation des principales parties prenantes, y compris les patients et les associations de patients
- Développer des activités de recherche ainsi que des essais cliniques pour améliorer la compréhension de la maladie.
- Mettre en place de nouveaux systèmes informatiques pour permettre la collaboration clinique

 

Healthcare Providers (HCP)

Les Healthcare providers ou prestataires de soins en français sont les centres spécialisés prenant en charge les patients à niveau national. La France compte environ 126 HCP disséminés dans tous les ERN. Ces HCP font le lien entre le patient et l’expertise apporté par l’ERN. Ainsi, le patient n’a plus besoin de se déplacer pour recueillir un plus grand nombre d’avis sur sa pathologie, mais peut simplement aller voir son prestataire de soins qui fera le lien avec les experts européens pour discuter de sa pathologie.

Les HCP sont labellisés selon des critères basés sur l’expertise et la couverture géographique afin de permettre une offre de soins optimale dans l’Union Européenne.

Ainsi, la directive 2011/24 / UE vise à fournir un cadre juridique au sein de l’Union européenne (UE) afin de faciliter les soins transfrontaliers. L’article 12 impose à la Commission européenne de soutenir les États membres dans la mise en place de l’ERN. Le processus pour devenir membre d’un ERN est clairement défini dans les lois d’exécution : un prestataire de soins de santé souhaitant devenir membre d’un ERN devra réussir un processus d’évaluation basé sur les critères énoncés dans la décision déléguée (2014/286). / UE) annexe II et de la décision d’exécution (2014/287 / UE). Cette évaluation comportera plusieurs étapes :

- L’approbation formelle de l’État Membre dans lequel le professionnel de la santé est basé
- La réussite du contrôle d’éligibilité sous la forme d’une évaluation technique composée d’un examen de la documentation, de téléconférences et de visites sur place suivra.
- L’approbation finale par le Conseil des États Membres.

Ce processus de labellisation a eu lieu pour la première fois en 2016.

Une nouvelle vague de labellisation de nouveaux HCP voulant intégrer les ERN déjà existants devrait avoir lieu en 2019. Cependant, le Comité de la Directive des Soins Transfrontaliers réfléchit à une modification du processus d’intégration de ces nouveaux HCP. Ainsi, aucune procédure d’adhésion ne pourra être lancée avant la décision finale du Comité sur cette modification. A noter que dans tous les cas, le candidat HCP devra demander un endossement de la part de son Etat Membre pour intégrer un ERN.

 

Affiliated Partners

Pour que les ERN apportent une véritable valeur ajoutée à tous les États membres de l’UE, la législation prévoit que les États membres qui ne sont pas représentés par un HCP dans un ERN doivent participer par l’intermédiaire de prestataires de soins désignés par leur État Membre comme « affiliated partner » ou partenaire affilié.

Le processus d’affiliation est une procédure ouverte permettant aux États membres d’identifier et de désigner des partenaires affiliés au niveau national à tout moment. L’intégration ultérieure des partenaires affiliés dans les ERN doit avoir lieu à intervalles réguliers, selon une procédure et un calendrier similaires à ceux envisagés pour les nouveaux HCP souhaitant rejoindre les réseaux existants. L’inclusion de nouveaux partenaires affiliés (après l’inscription du premier groupe) devrait être planifiée et mise en œuvre parallèlement à l’inclusion de nouveaux HCP.

Le calendrier du processus d’affiliation prévoit deux étapes ultérieures pour les ERN nouvellement créés :

1° Développement d’une stratégie d’affiliation (par ERN et les États membres) et identification des partenaires affiliés (par les États membres).
2° Intégration des partenaires affiliés identifiés et désignés au niveau national dans leurs ERN respectifs.

La France a des HCP dans tous les ERN, et n’est donc pas concernée par la désignation d’affiliated partners. Cependant, la France coordonne 7 ERN maladies rares et un ERN cancer rare, il est donc possible que des affiliated partners de pays n’étant pas représentés puissent intégrer ces ERN.

 

L’accès aux ERN

Les ERN ne sont pas directement accessibles aux patients individuels. Cependant, avec le consentement du patient et conformément aux règles de son système de santé national, les informations qui lui sont relatives pourront être transmises par le biais de son prestataire de soins à l’ERN expert.

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Pour la France, l’accès aux ERN se fait grâce au médecin traitant pour une personne en dehors du réseau d’expertise maladies rares (CRMR/CCMR) ou au médecin dans le circuit expert qui est en charge du patient. Ce médecin dirigera le patient vers un HCP qui pourra lui demander l’avis et l’expertise du réseau européen de référence concerné. L’ERN se concertera et essaiera de fournir les meilleures informations et recommandations possibles au HCP afin que ce dernier puisse véritablement prendre en charge le patient.

 

La gouvernance

L’initiative ERN est principalement menée par les pays de l’UE. Le Conseil des États membres est l’organe officiel chargé de l’approbation et de la terminaison des réseaux et des adhésions des membres de ces derniers, conformément à la décision d’exécution de la Commission. Le Conseil des États Membres est composé de représentants des 28 pays de l’UE et des pays de l’EEE (Norvège et Lichtenstein).

 

Le CPMS

Les consultations se font par le biais du système de gestion des patients cliniques (CPMS), un logiciel clinique basé sur le Web qui permet aux prestataires de soins de santé de l’ensemble de l’UE de collaborer virtuellement pour diagnostiquer et traiter les patients atteints de maladies rares, de faible prévalence ou complexes. Le CPMS est une application Web sécurisée, développée par OpenApp en collaboration avec la Commission européenne (DG SANTE).

Le CPMS vise à aider les ERN à améliorer le diagnostic et le traitement des maladies complexes à prévalence rare ou faible au-delà des frontières nationales des États membres en Europe.

Le CPMS permet aux professionnels de la santé d’inscrire des patients à l’aide de modèles de données complets. Les professionnels de la santé peuvent utiliser le CPMS pour collaborer activement et partager des patients au sein et entre les ERN. Il permet le partage de données anonymisées et le partage d’imageries médicales sur la plate-forme. Le CPMS n’est ouvert qu’aux professionnels de la santé.

Les outils de rapport font partie des fonctionnalités du système permettant aux utilisateurs de générer des rapports intéressants à des fins administratives et cliniques.

 

La France :
un acteur majeur des réseaux européens de référence pour les maladies rares

Le 3ème Plan National des Maladies Rares est né d’une volonté de permettre à la France de consolider sa position du leadership international dans l’effort mené pour réduire au maximum l’isolement que ressent chacun lorsqu’il est atteint d’une maladie rare et de lui offrir les meilleures chances.
Pour atteindre cet objectif, la France se repose déjà sur un réseau solide puisqu’elle est le pays comptant à ce jour le plus grand nombre de coordonnateurs d’ERN, mais est également un des seuls pays à avoir des HCP dans chacun des 24 ERN. Ainsi, les FSMR françaises s’articulent au mieux avec les ERN en termes de thématiques et de missions.
De plus, la France a créé et héberge Orphanet (plateforme d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins), mais assure également le secrétariat de l’IRDIRC et d’Eurordis. Les ERN sont mis en avant dans le PNMR3 comme un moyen de favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements. Ainsi, l’axe 3 de PNMR3 a comme un de ses objectifs de développer des entrepôts de données FAIR, interopérables avec les entrepôts de données européens et mondiaux afin de favoriser l’analyse et l’exploitation des données au bénéfice des patients atteints de maladies rares.
L’objectif de ce plan est également d’impulser un nouvel élan pour la recherche sur les maladies rares. Pour ce faire, la France coordonne notamment la participation des acteurs nationaux aux programmes de recherche européens fondamentale, translationnelle et clinique sur les maladies rares et notamment à l’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-MR) devant être lancé en 2019.

 

Liens utiles :

Site de la Commission Européenne sur les ERN
Site d’Eurordis
OrphaNet

pdf 3nd French national plan for rare diseases 2018-2022 Téléchargement (1.5 Mo)